EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 21
46 XX Surgical approach to its problem of gender development
Ş Saplar, A Önen
İstanbul Memorial Şişli Hospital
Congenital adrenal hyperplasia (CAD) is the most common cause of virilization and sexual development in people with the 46XX genotype. Persistent urogenital sinus (PUGS) is a rare syndrome (0.6 / 10000) characterized by congenital adrenal hyperplasia in which the urinary and genital pathways can not be completely separated from each other.
We aimed to present a surgical technique to the patient with congenital adrenal hyperplasia and accompanying PUGS.
46 XX Cinsiyet gelişim sorunu olan hastaya cerrahi yaklaşım
Ş Saplar, A Önen
İstanbul Memorial Şişli Hastanesi
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), 46XX genotipe sahip kişilerde virilizasyon ve cinsel gelişim sorununun en sık nedenidir. Persistant ürogenital sinüs (PUGS) ise kongenital adrenal hiperplaziye bağlı olarak üriner ve genital yolakların birbirinden tam olarak ayrışamaması ile karakterize nadir (0,6/10000) bir sendromdur.
KAH (21 hidroskilaz enzim eksiliği) ve beraberinde PUGS tespit edilen hastaya uyguladığımız cerrahi tekniğin sunulması amaçlanmıştır.
Onbir aylık hastanın yapılan muayenesinde üretranın perinede yerleştiği ve eğri bir penis şeklinde fallus tespit edildi. Gonadlar palpe edilemedi. Ultrasonografik değerlendirmede uterus ve gonadlar tespit edildi. Kromozomal değerlendirme 46XX olarak rapor edildi ve testosteron seviyesinin yüksek olduğu görüldü.
Litototomi pozisyonda yapılan sistoskopide üretradan girildikten 3 cm sonra mesane boynuna açılım gösteren vaginal giriş saptandı. Vaginoskopide yaklaşık 3 cm boyutunda bir vagina vardı.
Perineal yaklaşım ile vagina ağzı ortak kanaldan ayrıştırılıp serbestleştirildi ve üretroplasti yapıldı. Vagina serbestlenip perineye yaklaştırıldıktan sonra üretra haline getirilen ortak kanalın an duvarı 2 cm boyunca vertikal açılıp arkadaki vaginaya doğru everte edildi. Bu distal üretradan oluşturulan flebin ucu vaginanın ön duvarına anastomoze edilerek vaginoplasti uygulandı. Vagina distal arka duvara ise 1 cm’lik cilt flebi getirilip anatomoze edildi, böylece vaginoplasti tamamlanmış oldu. Penis gövdesi nörovasküler yapısı korunarak glans penis ile beraber penis (fallus) gövdesinden ayrıldı ve perpisyum içine gizlenerek klitoris oluşturuldu. Her iki korpus kavernozalar birbirinden ayrıştırılarak sağlı-sollu olarak labium majusların altında iskiyon pubis kollarına tespit edildi. Daha sonra prepisyumdan labia minoralar ve labiyoskrotal yapıdan labia majoralar yapıldı.
Üretro-vaginal birleşim noktasının derinliği perineal yaklaşımda üretra, sfinkter ve vaginal mobilizasyonun sağlanması için çok önemli bir göstergedir. <20 mm olan ortak kanallarda fonksiyonel ve kozmetik sonuçlar daha yüz güldürücüdür. Olgumuzda ortak kanal uzunluğu >30 mm ve mesane boynunda yerleşik olduğu halde dikkatli bir cerrahi sonucu oldukça tatminkar bir fonksiyonel ve kozmetik sonuç alınmıştır. Hastanın dış genital görünümü normal kız çocuğu şeklinde ve tam üriner kontinansı mevcut olup vagina açıklığı normal genişliktedir.