TÇCD 2011 29. National Pediatric Surgery Congress and 27. National Congress of The Egyptian Pediatric Surgical Association

Sirenomelia is a very severe condition characterized by fusion of the lower limbs, single umbilical artery, and severe malformations of the urogenital and lower gastrointestinal tract. Sirenomelia is a rare anomalie, affecting approximately 1.5–4.2 cases per 100,000 births.  We describe a newborn with clinical features of sirenomelia including one lower limb with medial position, absence of leg and foots, esophageal atresia/tracheoesophageal fistula,  absence of genitalia, absence of anal orifice, myelomeningocele and single umbilical artery. In the laparotomy findings, duodenaland colonic atresia and absence of internal genitalia were observed . Bladder was filled with urine. At operation, dividing the fistula, end-to-end anastomosis between the esophageal segments, end-to-end anastomosis between the duodenal segments, end colostomy and vesicostomy were performed. The baby died 24 hr after operation due to respiratory insufficiency. Prenatal diagnosis should focus efforts on discerning the extent of dysgenesis so that parental decisions can be made to continue the pregnancy and postnatal interventions to treat the congenital anomalies associated with sirenomelia can be planned.

“Sirenomelia”  alt ekstremitelerin kısmi veya komplet gelişememesi veya birleşmesi ile karekterize olup beraberinde gastrointestinal ve genitouriner ağır anomalilerle seyreder. Yaklaşık 1,5-4,2/100000 oranında görülen bu olgular ağır renal anomaliye bağlı böbrek yetmezliği nedeni ile ölümcül bir anomali olarak kabul edilir. Çalışmamızda sirenomelinin en ağır tipi olarak kabul edilen “mermaid” sendromlu bir olgu sunulmuştur.  Kliniğimize 23 yaşında anneden ilk gebelik sonucu doğan bir mermaid sendromlu olgu başvurdu. Olguda, her iki alt ekstremite ile birlikte sakrumun gelişmediği ve  lumbal vertebraların devamında tek femur olarak değerlendirilebilecek bir kemik yapının olduğu görüldü. Beraberinde dış genital yapıların gelişmediği, anal atrezi, özofageal atrezi-trakeaözefageal fistül ve meningomiyelosel varlığı saptandı. USG de her iki böbreğin parankim ekojenitelerinin arttığı, göbek altına gelen kısımda mesane ile uyumlu bir yapının olduğu görüldü. Ponksiyon yapıldığında idrar aspire edildi. Akciğer ve kardiak incelemede belirgin patoloji izlenmeyen olguda ÖA-TÖF primer onarıldı ve laparotomi yapıldı. Laparotomide tek bir umblikal arter varlığı, duedonumda tip 1 atrezi ile birlikte  inen kolonun distalinin de atretik olduğu görüldü. Mesane mevcut olmakla birlikte herhangi bir gonad veya iç genital yapı izlenmedi. Duedonumdaki atrezi primer onarıldı ve kolostomi ile birlikte vezikostomi yapıldı. Olgu postoperative 24. saatte kaybedildi. Prenatal tanı yöntemleri ile hastalığın şiddetinin belirlenmesi çok önemli olup hem gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda, hem de postnatal hayatta tedavinin nasıl planlanacağı konusunda doktora ve aileye yol gösterecektir.