TÇCD 2011 29. National Pediatric Surgery Congress and 27. National Congress of The Egyptian Pediatric Surgical Association

Aim:Nesidioblastosis is a controversial medical term for hyperinsulinemic hypoglycemia attributed to excessive function ofpancreatic beta cells with an abnormal microscopic appearance. it was used as a synonym for what is now referred to as congenital hyperinsulinism. It can cause severe brain damage.

Method:  Three  patients operated  for nesidioblastosis between june 2008 and February 2011 were reviewed retrospectively.  Age, sex, operative results and methods of management  were evaluated.

Results: Three patients were included. All cases were found male. All infants were born at term. Only one case had associated cardiac anomaly. Age of operation time was  55, 40, 50 days.  Complaints of patients  were respiratory distress, hypotonisity in first 24 hours. High concentration  of glucose infusion was applied in all cases with a dose of  18, 20 and  18 mg/kg/min respectively and underwent frequent oral feeding.  Diazoxide and  octreotid therapy were used in all cases. We performed 85%, 95%, 85% pancreatectomy respectively. Preoperative examination revealed diffuse in 1,2 and focal in third cases but no focal nodule could not found preoperatively. The firstpatientcould not be  evaluated  with a genetic analysis , and accepted as diffuse.In second case genetic analysis revealed homozygous mutation in ABCC8 gene. Parents had also this mutation. In third case heterozygous  mutation in ABCC8 gene was found. Partial pancreatectomy was  the treatment of choice   due to possibility  a focal adenoma in the light of literature survey. In the operation  an adenoma at  the tail of the pancreas   was found and confirmed with frozen biopsy. In this situation patient underwent a 85% pancreatectomy.

 No complication was observed. Pathological examination revealed nesidioblastosis.  We lost first case  after surgery because of sepsis,  of two living cases, second  one has no complication and medication free. Last case is still in post operative follow-up period without any support of  glucose infusion.

Conclusion:  This disease has the potential to make a severe neurological damage. Therefore, early diagnosis and treatment of patients is important. It is is essential close cooperation with endocrinologists to achieve the best outcome

Amaç: Konjenital hiperinsülinizm (Nesidioblastozis)  pankreas hücrelerinde hiperplazi ve hiperinsülinemik hipoglisemi ile tespit edilen, daha sık  olarak neonatal dönemde  görülen bir hastalıktır. Hiperinsülinizme bağlı tekrarlayan hipoglisemi epizodları  yenidoğanlarda ciddi derecelerde beyin hasarı ve mental retardasyona sebep olur. Çalışmamızda  konjenital hiperinsülinizm olgularına cerrahi yaklaşım ve tedavi sonuçlarımız sunulmuştur.

Yöntem: Kliniğimizde Haziran 2008 ile Şubat 2011 arasında opere edilen üç konjenital hiperinsülinizm olgusu operasyon ve sonuçları açısından geriye dönük  yönelik olarak incelendi.

Bulgular:  Hastalarımızın tümü  erkekti  ve miadında doğmuşlardı. Herhangi bir yakın akrabalık ilişkisi  saptanmadı. Bir hastada ek kardiak anomali vardı (Hipertrofik kardiyomiyopati+subaortik stenoz+ mitral yetmezlik). Olguların operasyon yaşları 55, 40, 50 gün olarak bulundu. Tüm hastaların başvuru yakınmaları ilk 24 saat içerisindeki  hipotoni ve solunum sıkıntısı idi. Başvuru kan şekerleri sırasıyla 12, 33, 35 mg/dl olan hastaların eş zamanlı insülin seviyeleri uyumsuz olarak yüksekti. Operasyon öncesi 18, 20 ve 18 mg/kg/dak dekstroz infüzyonu yapılmaktaydı. Yine tüm olgulara da yüksek yoğunluklu sık oral  beslenme verildi. Diazoksit ve oktreotid tedavisi  olguların tamamına  verilmiştir. Medikal tedaviye yeterli  yanıt  alınamadığından hastalar operasyona alındı. İlk olguya %95, 2 olguya %95, üçüncü olguya ise %85 pankreatektomi yapılmıştır. Per operatif herhangi bir komplikasyon gözlenmedi. İlk hastaya genetik analiz yapılamadı ve diffüz olarak kabul edildi. İkinci olgunun genetik analizinde ABCC8 geninde homozigot mutasyon olması ve ebeveynlerin de bu mutasyonu taşıması üzerine diffüz olarak kabul edildi. üçüncü hastanın genetik analizinde ABCC8 geninde heterozigot mutasyon tespit edildi ve literatüre göre %30-70 oranında fokal adenom olasılığı nedeniyle parsiyel pankreatektomi yapılması planlandı. Operasyon sırasında kuyruk kısmında  şüpheli nodül görüldü. Frozen değerlendirilmesi nodül lehine bulunması üzerine %85 pankreatektomi ile yetinildi. Cerrahi sonrası bir olgu operasyonun 22. günü kardiak komplikasyonlar ve sepsis nedeniyle kaybedildi. Yaşayan 2 olgunun biri postoperatif dönemde herhangi bir ilaç ve tedavi ihtiyacına gerek kalmadan iyileşmiştir. Üçüncü hastanın halen takibi devam etmektedir. 

Sonuç:  Bu hastalık  nörolojik hasarlama yapma potansiyeli taşımaktadır. Bu nedenle hastaların erken tanı ve tedavisi morbidite ve mortaliteyi engeller. Endokrinolog ile yakın işbirliği hastanın tedavisi açısından büyük önem taşımaktadır.