TÇCD 2011 29. National Pediatric Surgery Congress and 27. National Congress of The Egyptian Pediatric Surgical Association

Aim

Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is a rare cause of Cushing syndrome in children. It presents with adrenocorticotropic hormone independent hypercortisolism which is  caused by multiple, pigmented nodules of hyperplastic adrenocortical cells. A case who had undergone a comprehensive diagnostic search, yet could only confirmed with surgical exploration is presented.

Case report

A 16 year-old girl was admitted to our clinic with Cushing Syndrome and no response to high-dose dexamethasone supression test. She had truncal obesity, moon face, purple striae on abdomen, glucose intolerance, osteoporosis, amenorea but no hypertension. Free urinary cortisol level was 208 µg/24 h and a lack of diurnal decline (28  mg/dL in the morning and 26 mg/dL at night) was detected. She had no stigma of Carney complex. Adrenal glands were described as normal with computed tomography and magnetic resonance imaging and a slight suspicion of hyperplasia was reported in iodomethylnorcholesterolscintigraphy. Laparoscopic exploration was performed with a suspicion of PPNAD, and revealed a slightly hyperplastic left adrenal gland with multiple pigmented nodules. Unilateral adrenalectomy was performed. Histologic examination revealed multiple unencapsulated brown yellow nodules of varying sizes were seen within the cortex; the nodules were composed of compact and clear cells with abundant cytoplasmic brown Lipofuscin pigment. In the postoperative month three, diurnal rhythm is still abnormal however cortisol levels decreased to 7 mg/dL in the morning and 6 mg/dL at night.

Conclusion

Diagnosis of PPNAD should be kept in mind in patients with corticotropin-independent Cushing Syndrome especially when no adrenal hyperplasia/nodules or any other foci releasing cortisol can be identified. As unilateral adrenalectomy has been proposed as a safe and effective alternative in some patients, unilateral adrenelectomy might be choice of treatment to avoid long-term replacement therapies in children with a close endocrinologic follow-up. 

Amaç

Primer pigmente nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD) çocuklarda Cushing Sendromunun oldukça nadir bir sebebidir. Adrenal korteks hücrelerinin pigmente nodüller oluşturacak şekilde hiperplazisi ve adrenokortikotropik hormon bağımsuz hiperkortizolizm ile karakterizedir. Ayrıntılı tetkike rağmen tanısı operasyon sırasında doğrulanabilmiş olan bir PPNAD olgusu sunulmuştur.

Olgu Sunumu

16 yaşında kız olgu kliniğimize trunkal obezite, aydede yüzü, mor stria, glukoz intoleransı, osteoporoz, amenore bulgularıyla tanı almış Cushing Sendromu sebebiyle başvurdu. Carney kompleksi stigmatları ise yoktu Deksametazon supresyon testine cevapsızdı. Yirmi dört saatlik serbest üriner kortizol seviyesi 208 µg idi ve diurnal düşüş yoktu (gündüz: 28 mg/dL ve gece: 26 mg/dL). Bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme ile adrenal bezler normal görünmekteydi, başka odak saptanmamıştı, yalnızca iyodometilnorkolesterol sintigrafisinde şüpheli bir hiperplazi görünümü vardı. PPNAD şüphesiyle laparoskopik eksplorasyon yapıldığında multipl pigmente nodüllerin olduğu hiperplastik sol adrenal bez görüldü ve sol adrenal bez çıkarıldı. Histolojik inceleme ile kortekste multipl değişik boyutlarda kapsüllü sarı-kahverengi nodüller saptandı. Nodüller bol kahverengi lipofusin pigmenti içeren yoğun hücrelerden oluşmaktaydı. Postoperatif 3. ayda olgunun diurnal ritmi halen bozuk olmasına rağmen kortizol seviyeleri gündüz 7 mg/dL, gece 6 mg/dL’e kadar düştü.

Sonuç

PPNAD tanısı kortikotropik hormon bağımsız Cushing sendromlu özellikle adrenal hiperplazi, nodül ya da kortizol salgılayan başka odak saptanamayan olgularda mutlaka akılda tutulmalıdır. Literatürde kimi olgularda etkin ve güvenli bir alternatif olarak sunulduğundan, unilateral adrenalektomi çocuklarda uzun dönem replasman tedavilerini engellemek amacıyla yakın endokrinolojik takip eşliğinde uygulanabilir.