TÇCD 2012 30th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Pyloric atresia  is a rare malformation which is estimated to be responsible for less than 1% of gastrointestinal atresia with an incidence of 1 in 100,000 live births. The coexistence of congenital pyloric atresia  and epidermolysis bullosa  in newborns is a rare. A female premature infant with a birth weight of 2000 g was born at gestation week 33. Prenatal history was notable for polyhydramnios. After birth, excessive spitting and desaturation were noted during feeding. Radiographs revealed a large stomach with a "single bubble" sign and no gas visible in the small bowel, consistent with the presence of pyloric atresia. Radiologic contrast study results of the gastrointestinal tract revealed obstruction at the level of the pylorus.Coincidentally, there was progressive blister formation at sites of minor trauma on the extremities, back, and face the patient was diagnosed with pyloric atresia associated with epydermolizis bullosa and underwent emergency surgery. At age 2 days, successful surgical repair of the pyloric atresia was performed. During the operation, the pyloric channel is a solid cord was observed and gastroduodenostomy was performed. The patient was discharged in a uneventful condition

Pilorik atrezi'nin, gasrointestinal atrezilerin % 1'inden daha azından sorumlu olduğu tahmin edilmektedir. İnsidansı 100.000 canlı doğumda 1 dir.  Yenidoğanda pilorik atrezi ve epidermolizis büllozanın birlikte görülmesi de nadir bir durumdur. Prematüre kız infant, 33 gestasyonel haftasında 2000 gram olarak doğdu. Prenatal öyküsünde polihidramnios vardı. Doğumdan sonra ağızdan aşırı tükrük sekresyonu ve beslenme esnasında desatürasyon görüldü. Direkt radyografi de pilorik atrezi ile uyumlu olarak;  büyük bir mide, tek hava kabarcığı vardı ve distal ince barsaklarda gaz yoktu. Kontraslı radyografik çalışma pilor seviyesindeki obstrüksiyonu ortaya koydu. Aynı zamanda eksremitelerde, sırtta ve yüzde minor travmaya uğrayan yerlerde ilerleyici bül formasyonları meydana geldi. Hastaya pilorik atrezi ve buna eşlik eden epidermolizis bülloza tanısı konuldu ve hasta acil ameliyata alındı, hasta 2 günlükken pilorik atrezi için başarılı bir cerrahi tamir yapıldı. Operasyonda pilorun solid kord şeklinde olduğu görüldü ve gastroduedonostomi yapıldı. Hasta sorunsuz bir şekilde taburcu edildi.