TÇCD 2012 30th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Aim:Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is an inherited heterogeneous group of connective tissue disorders characterized by abnormal collagen synthesis affecting blood vessels, skin, joints, ligaments, and other organs. The present report describes a child with EDS unknown subtypeoperated on for acute abdomen and found to have abdominal aortic aneurysm.

Case Report:An eleven-year old girl was admitted to the emergency room with abdominal pain, nausea and vomiting. She had a previous diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome. The subtype was unknown. She did not have history of anti-inflammatory drug administration, trauma or bleeding diathesis. The body temperature was 38,2^oC, the blood pressure was 90/60 mmHg and the peripheral pulse rate was 96/min. She had scar lesions on both elbows and knees. Auscultation of chest and heart revealed no abnormality. The abdominal examination revealed abdominal guarding and rebound tenderness predominant in lower quadrants. Hemogram and coagulation parameters were normal. An abdominal ultrasound examination showed significant free fluid in lower abdomen and rectouterine pouch as the only pathological finding. Because the physical findings were consistent with “acute abdomen”, an emergency operation was undertaken. Right after entering the abdomen hemorrhagic peritoneal fluid in excess of 500 ml was drained. Hemorrhagic foci without active bleeding were detected on the ascending and transverse colon wall, retroperitoneal area, and omental surface. The postoperative course was uneventful. An abdominal contrast-enhanced Computerized Tomography (CT) examination was obtained after early postoperative stabilization period. It revealed intraperitoneal and  retroperitoneal hematoma as well as a saccular  aneurysm of descending aorta which measured 19x14 mm in size. The patient was referred to cardiovascular surgery with the diagnosis of ruptured aortic aneurysm, and polytetrafluoroethylene (PTFE) graft interposition repair was performed seven days after the initial abdominal operation. On the postoperative third day, the patient died of uncontrolled retroperitoneal hemorrhage.  

Conclusion: Eight major subtypes of EDS were described according to symptoms, signs and phenotypes of patients. The EDS type IV which is also called as vascular type, is  a rare subtypes.                          Complications are rarely seen in childhood.The most common causes of death in patients with EDS type IV are rupture of abdominal aortic aneurysm, colonic perforation or cerebral hemorrhage.In conclusion, probable vascular complications should be considered when a patient with EDS presents with acute abdominal findings and  may reduce mortality and morbidity in these patients significantly. 

Amaç:Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), deri, eklem, kan damarları ve diğer organları tutan anormal kollajen sentezi ile karakterize, genetik geçişli  bağ dokusu hastalığıdır.Bu çalışmada, alt tipi daha önceden bilinmeyen EDS’li bir hastada akut karın bulguları nedeniyle ameliyat edilen ve aort anevrizma rüptürü saptanan Tip IV EDS olgusu sunulmuştur.

Olgu Sunumu: 11 yaşında kız hasta, bulantı, kusma, karın ağrısı şikayeti ile acil servise başvurdu. Öyküsünde daha önce   Ehlers-Danlos  Sendromu  tanısı aldığı öğrenildi. Travma, kanama diatezi ve antiiflamatuar ilaç alma öyküsü yoktu. Fizik muayenesinde, ateş, 38,2⁰C, kan basıncı 90/60 mmHg ve kalp atım hızı 96/dk idi. Her iki kol eklem ve dizlerinde yaygın skarlar mevcuttu. Akciğer ve kalp muayenesi normaldi. Batında sağ alt kadranda yaygın defans, hassasiyet ve rebound pozitifti.  Hemogram ve koagülasyon testleri normal sınırlardaydı. Abdominal  ultrasonografisinde, batın alt kadranlarda ve rektouterin poşta belirgin sıvı saptandı. Fizik muayene bulguları akut batın ile uyumlu olan hasta acil şartlarda ameliyata alındı. Ameliyatta intraperitoneal alanda yaklaşık 500 cc kadar serbest hemorajik sıvı olduğu gözlendi. Ayrıca omentum yüzeyinde,  çıkan kolon,  transvers kolon duvarında ve retroperitoneal alanda aktif kanama gözlenmeyen hemorajik odaklar mevcuttu. Appendektomi yapılarak ameliyat sonlandırıldı. Ameliyat sonrası erken dönemde komplikasyon gözlenmedi. İntra- ve retro-peritoneal hemorajinin etyolojisini saptamak amacıyla ameliyat sonrası 2. gündekontrastlıabdominal BT çekildi. İnen aortada T12 vertebra korpusu düzeyinde 19x14mm boyutlarında sakküler anevrizma saptandı. Hasta aort anevrizma rüptürü tanısıyla kardiyovasküler cerrahiye yönlendirildi. İlk ameliyattan 7 gün sonra polytetrafluoroethylene (PTFE) graft ile interpozisyon onarımı yapıldı. Onarım sonrası 3. günde kontrol edilemeyen retroperitoneal kanama nedeniyle hasta eksitus oldu.

Sonuç: EDS’nin semptomlarına, fenotiplerine ve klinik bulgularına göre sınıflandırılan 8 ayrı tipi vardır. Bunlardan vasküler tip olarak da adlandırılan Tip IV EDS, tüm olgular içinde daha nadir olarak görülür. EDS’nin çocukluk çağında komplikasyon gelişmesi son derece nadirdir. En sık ölüm sebebi abdominal aort rüptürü, kolon perforasyonu ve serebral kanamadır. Akut batın bulguları ile gelen EDS’li hastalarda vasküler komplikasyon olasılığının akılda tutulması mortalite ve morbiditeyi azaltabilir.