TÇCD 2012 30th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Introduction: Martinez-Frias Syndrome accompanying with duodenal atresia + extrahepatic biliary atresia + hypoplastic pancreas + IUGR is a newly identified and very rare syndrome with autosomal recessive inheritance. Martines-Frias Syndrome has been reported 11 times in the literature before and this is the first case in Turkey.

Case Presentation: Nasogastric tube (NG) was inserted just after the delivery to newborn baby girl diagnosed as having antenatal duodenal atresia with 2260 grams of birth weight. It was observed 40 cc of gastric fluid content without bile has come out from NG. In direct radiography performed with radioopaque fluid, there was an evident "double-bubble" finding and we have also observed that the radioopaque fluid has entered the stomach and passed thorough until the second part of the duodenum but, there was no distal passage from this point. In postnatal day 1, the baby patient was diagnosed as having type-III duodenal atresia and has undergone surgical duodenoduodenostomy operation. During the anastomosis process, we have paid attention that there was no bile fluid extraction from duodenum and pancreas has had a hypoplastic appereance than normal. The patient was easily fed via oral way at day 11 after surgery It was observed that patient defecated acholic gaita during day 12 following surgery, who has also continuous gastric content fluid excretion via NG since delivery. Being surprized for witnessing that jaundice has been occured and direct plasma bilirubin level has increased to 14 mg / dl, we have concerned that there has been a possible accompanying extrahepatic biliary atresia condition.   However, HIDA scintigraphy could not be performed. The patient has undergone intraoperative colangiography at postnatal day 24. Type-I biliary atresia was detected and Kasai portoenterostomy operation was performed to our patient.  During post-operative third week, early cholangitis attack has occured and cholangitis treatment was initiated. Our patient is nine months old now, who has cured from cholangitis attack.

Conclusion: In our literature search, we have realized that our patient's condition was in accordance with Martinez-Frias Syndrome accompanying with duodenal atresia + extrahepatic biliary atresia + hypoplastic pancreas + IUGR. This is the first case from Turkey, which has been reported 11 times worldwide so far. Martinez-Frias Syndrome has been reported as having bad prognosis and currently, there is no living patient among the reported 11 cases with the longest survival time of two years. Our case is nine months old yet and she has some health problems such as frequent lower respiratory tract infections and developmental weight increment loss. We are planning to assign our patient to another medical center for hepatic transplantation in near future.

Giriş: Duodenum atrezisi + ekstrahepatik biliyer atrezi + hipoplastik pankreas + IUGR ile seyreden Martinez - Frias Sendromu; yeni tanımlanmış oldukça nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren bir sendromdur. Martines-Frias Sendromlu hasta daha önce dünyada 11 kez rapor edilmiş olup, olgumuz Türkiye’deki ilk vakadır. 

Olgu sunumu: Antenatal duodenal atrezi tanılı olarak 2260 gr doğan kız hastaya doğar doğmaz NG takıldı. NG’den 40 cc safrasız mide içeriği şeklinde mayi geldiği görüldü. Direk grafide double-bubble görüntüsü olan hastanın opaklı mide-duodenum grafisinde opak maddenin duodenum düzeyinde takılıp distale geçiş göstermediği görüldü. Postnatal 1.gününde yapılan eksplorasyonda hastanın tip 3 duodenum atrezisi olduğu görülüp duodenoduodenostomi yapıldı. Ameliyat esnasında anastomoz yapılırken duodenumdan safralı gelenin olmaması dikkat çekici idi ve hastanın pankreası da normale göre hipoplazik görünümde idi. Postop 11.günde hasta oral beslendi ve rahat tolere ettiği görüldü. Doğduğu zamandan beri NG’sinden mide içeriği şeklinde geleni olan hastanın postop 12.günde akolik gaita yapmaya başladığı görüldü. Sarılığı da beliren ve direk bilirübin değeri 14 mg/dl’ye yükselen hastada ayrıca ekstrahepatik biliyer atrezi olabileceği düşünüldü. Hastaya HIDA sintigrafisi yapılamadı. Yaşamının 24.gününde intraoperatif kolanjiografi yapıldı. Tip 1 biliyer atrezi olduğu görüldü ve hastaya Kasai portoenterostomi ameliyatı yapıldı. Postop 3.haftada erken kolanjit atağı geçiren hastaya kolanjit tedavisi başlandı. Şanslı bir şekilde kolanjit atağını atlatan hastamız 9 aylık olup halen yaşamaktadır.

Sonuç: Yaptığımız literatür taramasında hastamızın (duodenum atrezisi + ekstrahepatik biliyer atrezi + hipoplastik pankreas + IUGR) ile seyreden Martinez - Frias Sendromu’na uyduğu görüldü. Daha önce dünyada 11 kez rapor edilen bu vaka Türkiye'deki bilinen ilk vakadır. Martines Frias Sendromunun prognozu kötü olup rapor edilen 11 vakadan yaşayan yoktur. En çok yaşayan hasta ise 2 yaşında eks olmuştur. Olgumuz henüz 9 aylık olup kilo alamama ve sık ASYE geçirme problemleri mevcuttur. İleri dönemde KC nakli için bir üst merkeze yönlendirilecektir.