TÇCD 2013 31st Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

Hirschsprung’s Disease (HD) has two forms. “Zonal (segmental) aganglionosis” is defined as normal innervations in gut but an aganglionic zone. But, “Skip Segment Hirschsprung Disease (SSHD)” is the second form of HD, which is normal gut segment localized between proximal and distal aganglionic segments. In this abstract, we are presenting a 14-month-old male patient, who is diagnosed as colonic aganglionosis and modified Duhamel operation is performed. In hystopathological evaluation multiple SHHD is seen both in ileum and colon.

A 3-day-old  patient has come to our hospital, complaining of vomiting and abdominal distention. Because of a suspicion of HD, rectal biopsy is performed, which is 2 cm diameter, under general anesthesia. In pathologic examination no myenteric and submucozal ganglion cells is seen. Following HD diagnosis loop ileostomy opening is performed from ganglinoic ileum. Modified Duhamel operation is performed when he is 14 month old. Colon, cecum, 11 cm segment in ileum is removed. In pathological examination; aganglionic colons are seen starting from sigmoid colon, continuing ascending colon to the middle of transverse colon; 9 cm skip segment in hepatic flexura region and 3 cm aganglionic colon in proximal colon to ileocecal valve, 6 cm skip segment after ileocecal segment, then 2 cm aganglionic segment, lastly 2,5 cm ganglionic ileum until ileostomy.

To our knowledge, SSHD is first diagnosed in 1954. From 1954 25 patients have been reported in English literature. Our case is 26th patient in literature. In a review, which is published in 2010, 22 SSHD is reviewed and reported one skip segment in 9 patients (41%) in transverse colon, 6 patients (27%) ascending colon, 2 patients (9%) in checum and multiple skip segments in 5 patients (%23). Our case is the third report in literature which has multiple SSHD, and the first case which has been reported skip lesion in ileum.

Normal inervasyonu olan barsak içerisinde aganglionik bölge yani “zonal (segmental) aganglionozis”,  proksimal ve distalinde aganglionik barsak segmentin bulunduğu ganglion hücreleri içeren barsak segmentinin olması “skip segment Hirschsprung Hastalığı” olarak anılan Hirschsprung Hastalığı’ nın iki nadir görülen formu olduğunun farkında olunması önemlidir.  Bu bildiride total kolonik aganglionosis tanısıyla modifiye- Duhamel Ameliyatı uygulanan, kolon ve ileum segmentlerinin histopatolojik incelenmesinde ileum ve kolonda birden çok SSHH’na rastlanan ondört aylık erkek hasta sunuldu.  Safralı kusma ve batın distansiyonu nedeniyle hastanemize başvuran üç günlük erkek hastanın kliniği Hirschsprung Hastalığı açısında şüpheli olduğu için genel anestezi altında 2.cm’den alınan tam kat rektal biyopside submukozal ve myenterik pleksusa ait ganglion hücreleri yoktu. Daha sonra  total kolonik aganglionosis tanısıyla ganglionik ileumdan loop ileostomi açıldı. Ondört aylıkken hastaya  modifiye Duhamel ameliyatı uygulandı.  Çıkartılan kolon, çekum, 11cm ileum ve ileostomi ağzına yapılan patolojik inceleme sonucu; distalden proksimale doğru sigmoid kolon, çıkan kolon ve transvers kolon ortasına kadar aganglionik kolon, hepatik fleksura bölgesinde 9cm skip segment, daha proksimalinde ileoçekal valve kadar 3cm aganglionik kolon, ileoçekal valvden sonra 6cm skip segment, sonra 2cm aganglionik segment ve sonra ileostomi ağzına kadar 2,5cm ganglionik ileum dokusu tespit edildi. Bilgilerimize göre o tarihten beri İngilizce literatürde 25 adet SSHH rapor edilmiştir. Olgumuz literatürdeki 26. hastadır.  2010 yılında yayınlanan derlemede 22 TKA olgusunun 9 (%41) tanesinde transvers kolon, 6 (%27) tanesinde çıkan kolonda, 2 (%9) tanesinde çekumda tek skip segment ve 5 (% 23) tanesinde ise birden fazla skip segment izlenmiştir. Olgumuz multiple SSHH tarif edilen sadece üçüncü yayın olması ve skip segmentlerin birinin ileumda olmasıyla, ileumda skip segment bildirilen ilk hastadır.