TÇCD 2013 31st Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

AİM

Holt-Oram syndrome is a rare autosomal dominant disorder, characterized by upper limb dysplasia and congenital cardiac defect. Here we present two different case; first one is HOS with renal agenesis and atypical hypospadias complicated with urethral duplication, and the second one is HOS which associated with duodenal atresia and horse shoe kidney.

CASE 1

A 7 year old male patient admitted to our clinic diagnosis of epididymitis. He has coronal hypospadias, left simple ear, aplasia of right thumb and radius on physical examination and he had an operation for ASD 2 years ago. Ultrasound revealed left kidney agenesis. Operation was planned for coronal hypospadias after the treatment of epididymitis. Examination under anestesia revealed that type-1 incomplete urethral duplication according to Effmann classification in addition to coronal hypospadias. Duplicated urethra was completely excised. Distal hypospadias repair was performed with 'Eccentric circummeatal-based (ECMB) flap' technique. The patient is doing well 5 months after surgery.

CASE 2

A 3 day old full-term girl admitted to intensive care unit with lack of oral intake. Syndromic face, bilateral phocomelia and hypertrichosis in the left ear and left lower leg was found on physical examination. Abdominal X-ray revealed double bubble sign and ultrasound determined horse shoe kidney and echocardiography showed VSD. Diamond shape duodeno-enterostomy was done. The patient is being followed without any complication in her 6th postoperative month.

CONCLUSİON

HOS associated with duodenal atresia or with urogenital anomaly (hypospadias, horse shoe kidney, urethral duplication) is not reported before in English language literature. Both of the cases were diagnosed clinically but genetic blood samples were taken to be scanned for TBX5 gene mutations. Cardiac problems should be taken into account by anesthetist for planning anasthesia manegement if any operation is needed.

AMAÇ

Holt-Oram Sendromu (HOS) otozomal dominant kalıtımı olan ve nadir görülen bir bozukluktur. Üst ekstremite displazisi ve konjenital kardiak defektle karakterizedir. Yazımızda ilk olguda renal agenezi ile birlikte üretral duplikasyonun eşlik ettiği atipik hipospadyası olan, 2. olguda ise atnalı böbrek ve duodenal atrezinin eşlik ettiği 2 ayrı HOS’lu hasta sunulmuştur.

OLGU 1

7 yaşında erkek hasta sol epididimit tanısıyla kliniğimize başvurdu. 5 yaşında ASD nedeniyle opere olan hastanın muayenesinde koronal hipospadyas, sol simple kulak, sağ başparmak ve radius yokluğu mevcuttu. Yapılan USG de sol böbreğin agenezik olduğu görüldü. Epididimit tedavisi sonrası koronal hipospadyas için ameliyat planlandı. Anestezi altında yapılan muayenede hastanın koronal düzeydeki hipospadyasına ek olarak Effmann sınıflamasına göre tip 1 inkomplet üretra duplikasyonu olduğu görüldü. Dublike üretra tamamen eksize edildi. Distal hipospadyas onarımı 'Eccentric circummeatal-based (ECMB) flap' tekniği ile yapıldı. Hasta postop 5. ayında sorunsuz olarak izlenmektedir.

OLGU 2

Miadında doğan 3 günlük kız bebek beslenememe şikayetiyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Hastanın muayenesinde bilateral üst ekstremitelerde fokomeli, sendromik yüz görünümü, sol kulak ve sol alt bacakta hipertrikoz mevcuttu. ADBG de double bubble görünümü, üriner USG de atnalı böbrek izlendi. Ekokardiografisinde VSD mevcuttu. Hastaya Diamond shape duodeno-enterostomi yapıldı. Hasta postop 6. ayında komplikasyonsuz olarak izlenmektedir.

TARTIŞMA

İngilizce literatürde HOS ile ürogenital anomali (hipospadyas, at nalı böbrek, duplike üretra) ya da duodenal atrezi birlikteliği daha önce bildirilmemiş olup, her iki olgumuz da bu açıdan ilk olma özelliği taşımaktadır. HOS tanısı her iki olguda da klinik olarak konulmuş, ancak TBX5 gen mutasyonlarını taramak için kan örneği alınmıştır. Ayrıca bu hastalara cerrahi girişim gerekirse anestezi yönetimi kardiolojik problemler dikkate alınarak planlanmalıdır.