TÇCD 2013 31st Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

AIM: Our case, detected very rare complex called OEIS (omphalocele, bladder exstrophy, imperforate anüs, spinal defects) is presented to highlight the clinical features of this anomaly complex.

MATERIALS AND METHODS: The newborn, diagnosed with omphalocele in late antenatal period, diagnosed with Bladder Exstrophy and detected postnatal OEIS complex had abdominal ultrasonography, magnetic resonance imaging (MRI) of spinal cord and genetic examination.

FINDINGS: Our case borne to 33-year-old mother got pregnant (G3P0A2) with IVF method and as monozygotic twin pregnancy 30 weeks and weights 1300 gr. Physical examination there was a omphalocele (small intestine and liver was seen inside ), prolapsed ileal loops just below and split bladder on both sides, two-sided pes equinovarus on lower extremities were seen. An external genitalia completely was not separated, discrete and rudimentary and karyotype analysis was requested. It was determined there is a large meningocele sac including sacrococcygeal region and there was not anus. Ventricular septal defect and patent foramen ovale was detected by echocardiography. Cystic masses were detected in the right kidney region by echocardiography and defect in the posterior fossa assessed as Chiari malformation type 2 were detected by spinal MRI.

RESULT: OEIS complex is a syndrome which is the combination of seemingly irrelevant components and seen in about 1/200.000 to 400.000 births. In etiology monogenic and multifactorial, or environmental factors may be responsible for. The prognosis depends on the multiple surgical procedures conducted for the correction of congenital anomalies. While deciding about fetuses with this anomaly, which can be easily diagnosed by antenatal ultrasound about 16-22 weeks and informing family, high morbidity and mortality rate should be kept in mind.

AMAÇ: Oldukça nadir görülen OEİS (Omfalosel, Ekstrofi vezika, İmperfore Anüs, Spinal defekt) kompleksi saptanan olgumuz, bu anomali kompleksinin klinik özelliklerinin vurgulanması amaçlanarak sunulmuştur.

GEREÇ VE YÖNTEM: Geç antenatal dönemde omfalosel ve ekstrofi vezika tanılı ve postnatal OEİS kompleksi saptanan yenidoğan; karın ultrasonografisi (USG), spinal kanalın manyetik rezonans (MR) görüntülemesi ve genetik inceleme ile incelenmiştir.

BULGULAR: İVF yöntemi ile hamile kalan 33 yaşındaki anneden monozigotik ikiz eşi olarak (G3P0A2) 30 haftalık 1300 gram doğan hastamızın fizik bakısında omfalosel (içinde Karaciğer, incebarsaklar görülmüştür), hemen altında prolabe ileum ansları ve her iki yanda yarık mesane, alt ekstremitelerde iki taraflı pes ekinovarus olduğu görülmüştür. Tam ayrımlanamayan dış genital organlar, ayrık ve rudimente olup, karyotip analizi istenmiştir. Anüsün olmadığı ve sakrokoksigeal bölgeyi içine alan geniş bir meningosel kesesinin bulunduğu saptanmıştır. Ekokardiografide ventriküler septal defekt ve patent foramen ovale belirlenmiştir. Karın USG'de sağ böbrek lojunda kistik kitleler; spinal MR'da, tip 2 Chiari malformasyonu olarak değerlendirilen posterior fossa defekti  saptanmıştır.

SONUÇ: OEIS kompleksi 200.000-400.000 doğumda bir rastlanan; etiyolojide monogenik, multifaktöryel veya çevresel etkenlerin sorumlu olabileceği, görünüşte birbirleriyle ilgisiz, ancak bileşenleri ile tek bir hastalık olarak kendini gösteren sendromdur. Prognozu eşlik eden doğumsal anomalilerin düzeltilmesi için yapılan çoklu cerrahi girişimlere göre değişir. Antenatal USG'de 16-22. haftada kolaylıkla saptanan bu anomaliye sahip fetuslar için Perinatoloji Konseyinde karar verilirken ve aile bilgilendirilirken mortalite ve morbiditenin yüksek olduğu akılda tutulmalıdır.