EN
TÜRKÇE
Poster - 119
RECURRENT INGUINAL HERNIA WITH HURLER SYNDROME
ME Dörterler*, A Erkoç*, ME Boleken*, N Altay**
*Harran University Medical School, Deparment of Pediatric Surgery , Şanlıurfa, Turkey
**Harran University Medical Faculty Anesthesia and Reanimation Department, Şanlıurfa
~~Introduction
The Hurler Syndrome is the most serious prognostic type of mucopolysaccharidosis (MPS). The incidence of this disease is approximately 1/100.000- 1/150.000.Generally these patients are died in the first year of their life. Their phenotype is normal at birth. In most cases hepatosplenomegaly, some skeletal deformities, abnormal face type, large tongue, short height are typical signs of these diseases at 6-24 months.
Case report
A 2 year old boy presented our clinic for recurrent bilateral inguinal hernia that had an operation 6 months ago. In his history he was normal at birth which happened by cesarean, his birth height was 50 cm and his birth weight was 3200 g. His parents were relative and his other siblings were normal. There were abnormal face type, large lips and tongue, deformities in joints, umbilical hernia and right recurrent inguinal hernia in physical examination. Hurler Syndrome was found in his genetic analyze with c.46_57deITCGCTCCTGGCC (p.16-19delSSLA) homozygote gene mutation.
Conclusion
Most of patients with MPS have a surgical operation in their life. Generally these surgical problems are umbilical and inguinal hernia. Early detection of these diseases in pediatric surgery departments according to these surgical problems is very important for effective treatment. The anesthetically attempts are also very important because of MPS patients’ risk in anesthesia. Early recognition of MPS is also important for reducing risk factors in anesthesia.
NÜKS İNGUİNAL HERNİ ve HURLER SENDROMU BİRLİKTELİĞİ
ME Dörterler*, A Erkoç*, ME Boleken*, N Altay**
*Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Şanlıurfa
**Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Anestezi ve Reaminasyon Anabilim Dalı, Şanlıurfa
Giriş
Hurler Sendromu mukopolisakkaridozların en kötü tipidir. 1/100.000-1/150.000 sıklığında görülür. Vakalar genellikle yaşamlarının ilk yılında kardiyo-vasküler sorunlar nedeniyle kaybedilirler. Hastalar doğumda normaldir. Bu hastalığa özgü hepatosplenomegali, iskelet deformiteleri, kaba yüz yapısı, büyük dil, çıkık alın, boy kısalığı gibi semptomlar 6-24 ayları arasında görülür.Bu çocuklarda umblikal ve inguinal herniler gibi çocuk cerrahisini ilgilendirilen patolojilere sık rastlanır.
Olgu
İki yaşındaki erkek hasta sağ nüks inguinal herni nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın hikayesinde 6 ay önce bilateral inguinal herni nedeniyle opere edildiği miyadında, sezeryanla doğduğu, doğum kilosunun 3200gr, boyunun 50 cm olduğu, doğumda herhangi bir problemin olmadığı belirlendi. Aile öyküsünde anne babanın akraba olduğu ve sağlıklı iki kardeşinin olduğu tespit edildi. Fizik muayenesinde ciltte kıllanma artışı, kalın kaba hatlı yüz yapısı, iri dudak ve dil yapısı, düşük nazal köprü ile el ve ayak eklemlerinde minimal hareket kısıtlılığı, umblikal ve sağ nüks inguinal herni mevcuttu. Bu bulgularla gönderilen kan örneğinin genetik analizi sonucunda hastada c.46_57deITCGCTCCTGGCC (p.16-19delSSLA) homozigot gen mutasyonuna bağlı Hurler Sendromu (MPS I) olduğu bulundu.
Sonuç
MPS li hastalarda inguinal ve umblikal herni gibi cerrahi patolojilere sık rastlanmaktadır. Bu nedenden dolayı hastaların çocuk cerrahisi kliniklerinde erken tanısı mümkün olabilmektedir. Literatürde mukopolisakkaridoz olgularında anestezi uygulamasının yüksek risk taşıdığı bilinmektedir. Hastalığın çocuk cerrahisi kliniğindeki erken tanısı aynı zamanda anestezi uygulamasında oluşabilecek komplikasyonların da önüne geçilecektir.