TÇCD 2015 33rd Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

View Abstract

Oral Presentation - 15

Polymorphisms on IL-6 and IL-6R genes as a new biomarker for Acute Appendicitis Diagnostics: A Study of Two candidate Genes in Pediatric Patients with Acute Appendicitis

S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**, A Bayram***, A Denk****, K Kargün*****
*Gaziantep Children's Hospital
**Faculty of Medicine, University of Gaziantep
***Elazığ Health High School
****Firat University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Elazig, Turkey
*****Elazığ Health High School

Acute appendicitis  (AA) is an inflammatory process of the appendix vermiformis. It is the most prevalently found indication of emergency abdominal operations in the pediatric age group. Currently, its etiology is not definitively known.  Factors such as positive family history, genetic, and environmental factors either individually or in combination increase its incidence. Interleukin 6 (IL-6) is a proinflammatory cytokine which gains functionality by means of its receptor (IL-6R). It is also an early marker of tissue damage in addition to systemic inflammatory response. It also plays important roles in AA, induction of acute phase responses as release of neutrophils or production of acute phase proteins . Cytokine polymorphisms in regulating regions of the gene might be associated with functions or amount of the cytokines produced. IL-6 rs1800795 , and  IL-6R rs7529229 polymorphisms are related to production, and transmission of IL-6 . The effects of IL-6 polymorphisms on acute phase response, and tissue damage have not been elucidated yet.In our study, the association between these two polymorphisms -which are thought to be a potential marker in the pathogenesis, and severity of appendicitis- and development of appendicitis in pediatric patients were investigated. Genotyping of DNAs retrieved from patients, and healthy individuals was performed using SYBR Green probe technology in Real-Time PCR. Any difference was not observed between the patients, and control subjects as for age, and gender of the patients, measured laboratory parametres, frequencies of alleles, and genotypes (p>0.05).

In conclusion, these polymorphisms do not effect development, and severity of appendicitis. However, it has been thought that these findings will be a guiding tool for further studies which will investigate  the role of IL-6, and IL-6R in the development of AA. Besides, we also conceive that other polymorphisms in this gene, and in genes  responsible for inflammatory processes should be also investigated.

 

 

Akut apandisit tanısında yeni bir biyoişaret olan IL-6 ve IL-6 R genlerindeki polimorfizmler: Akut apandisitli Pediatrik Hastalarda İki aday gen çalışması

S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**, A Bayram***, A Denk****, K Kargün*****
*Gaziantep Çocuk Hastanesi
**Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi
***Fırat Sağlık Yüksek Okulu
****Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Elazığ
*****Elazığ Sağlık Yüksek Okulu

Akut apandisit (AA), apendiks vermiformisin inflamatuvar bir sürecidir. Pediatrik yaş grubunda en yaygın yapılan acil abdominal ameliyatların sebeplerinden birisidir. Etiyolojisi halen kesin değildir. Pozitif aile hikâyesi, genetik ve çevre gibi etkenler ya birlikte ya da ayrı ayrı hastalığın görülme olasılığını artırmaktadır. Interleukin 6 (IL-6) pro-inflamatuvar bir sitokindir, reseptörü aracılığıyla işlev kazanır (IL-6R) ve sistemik inflamatuvar cevabın yanında doku hasarında da erken bir belirteçtir. Aynı zamanda akut apandisitte, nötrofil gibi akut faz cevabının indüklenmesinde veya akut faz proteinlerinin üretiminde önemli rol oynar. Genin düzenleyici bölgelerindeki sitokin polimorfizmleri, sitokin fonksiyonu veya üretim miktarı ile ilişkili olabilir. IL-6 rs1800795 ve IL-6R rs7529229 polimorfizmleri IL-6 üretimi ve iletimi ile ilişkilidir. IL-6 polimorfizmlerinin akut faz cevabı ve doku hasarında etkisi bilinmektedir. Çalışmamızda; apandisit oluşumunda veya ciddiyetinde bir belirteç olabileceği düşünülen bu iki polimorfizmin çocuk hastalarda apandisit oluşumu ile ilişkisi araştırıldı. Hasta ve sağlıklı bireylere ait kan örneklerinden elde edilen DNA’lar ile Real-Time PCR’da SYBR Green prob teknolojisi uygulanarak genotipleme yapıldı. Hasta ve kontrol bireyleri arasında yaş, cinsiyet, diğer laboratuvar faktörleri, allel ve genotip frekansları bakımından farklılık gözlenmedi (p>0.05). Sonuç olarak; bu polimorfizmler apandisit gelişimini veya ciddiyetini etkilememektedir. Fakat sonraki çalışmalar için AA gelişiminde IL-6 ve IL-6R’nin rolünü araştırmada yol gösterici olabileceği ve gendeki diğer polimorfizmler ile inflamasyondan sorumlu genlerin polimorfizmlerinin araştırılması gerektiği düşünülmektedir.

 

 

 

 

Close