Oral Presentation - 15
Polymorphisms on IL-6 and IL-6R genes as a new biomarker for Acute Appendicitis Diagnostics: A Study of Two candidate Genes in Pediatric Patients with Acute Appendicitis
S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**, A Bayram***, A Denk****, K Kargün*****
*Gaziantep Children's Hospital
**Faculty of Medicine, University of Gaziantep
***Elazığ Health High School
****Firat University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Elazig, Turkey
*****Elazığ Health High School
Acute appendicitis (AA) is an inflammatory process of the
appendix vermiformis. It is the most prevalently found indication of emergency
abdominal operations in the pediatric age group. Currently, its etiology is not
definitively known. Factors such as
positive family history, genetic, and environmental factors either individually
or in combination increase its incidence. Interleukin 6 (IL-6) is a
proinflammatory cytokine which gains functionality by means of its receptor
(IL-6R). It is also an early marker of tissue damage in addition to systemic inflammatory
response. It also plays important roles in AA, induction of acute phase
responses as release of neutrophils or production of acute phase proteins . Cytokine
polymorphisms in regulating regions of the gene might be associated with functions
or amount of the cytokines produced. IL-6 rs1800795 , and IL-6R rs7529229 polymorphisms are related to
production, and transmission of IL-6 . The effects of IL-6 polymorphisms on
acute phase response, and tissue damage have not been elucidated yet.In our
study, the association between these two polymorphisms -which are thought to be
a potential marker in the pathogenesis, and severity of appendicitis- and
development of appendicitis in pediatric patients were investigated. Genotyping
of DNAs retrieved from patients, and healthy individuals was performed using SYBR
Green probe technology in Real-Time PCR. Any difference was not observed
between the patients, and control subjects as for age, and gender of the
patients, measured laboratory parametres, frequencies of alleles, and genotypes
(p>0.05).
In conclusion, these polymorphisms do not
effect development, and severity of appendicitis. However, it has been thought
that these findings will be a guiding tool for further studies which will
investigate the role of IL-6, and IL-6R
in the development of AA. Besides, we also conceive that other polymorphisms in
this gene, and in genes responsible for
inflammatory processes should be also investigated.
Akut apandisit tanısında yeni bir biyoişaret olan IL-6 ve IL-6 R genlerindeki polimorfizmler: Akut apandisitli Pediatrik Hastalarda İki aday gen çalışması
S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**, A Bayram***, A Denk****, K Kargün*****
*Gaziantep Çocuk Hastanesi
**Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi
***Fırat Sağlık Yüksek Okulu
****Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Elazığ
*****Elazığ Sağlık Yüksek Okulu
Akut apandisit (AA), apendiks
vermiformisin inflamatuvar bir sürecidir. Pediatrik yaş grubunda en yaygın
yapılan acil abdominal ameliyatların sebeplerinden birisidir. Etiyolojisi halen
kesin değildir. Pozitif aile hikâyesi, genetik ve çevre gibi etkenler ya
birlikte ya da ayrı ayrı hastalığın görülme olasılığını artırmaktadır. Interleukin
6 (IL-6) pro-inflamatuvar bir sitokindir, reseptörü aracılığıyla işlev kazanır
(IL-6R) ve sistemik inflamatuvar cevabın yanında doku hasarında da erken bir
belirteçtir. Aynı zamanda akut apandisitte, nötrofil gibi
akut faz cevabının indüklenmesinde veya akut faz proteinlerinin üretiminde
önemli rol oynar. Genin düzenleyici bölgelerindeki sitokin polimorfizmleri,
sitokin fonksiyonu veya üretim miktarı ile ilişkili olabilir. IL-6 rs1800795 ve
IL-6R rs7529229 polimorfizmleri IL-6 üretimi ve iletimi ile ilişkilidir. IL-6
polimorfizmlerinin akut faz cevabı ve doku hasarında etkisi bilinmektedir. Çalışmamızda;
apandisit oluşumunda veya ciddiyetinde bir belirteç olabileceği düşünülen bu
iki polimorfizmin çocuk hastalarda apandisit oluşumu ile ilişkisi araştırıldı. Hasta
ve sağlıklı bireylere ait kan örneklerinden elde edilen DNA’lar ile Real-Time
PCR’da SYBR Green prob teknolojisi uygulanarak genotipleme yapıldı. Hasta ve
kontrol bireyleri arasında yaş, cinsiyet, diğer laboratuvar faktörleri, allel
ve genotip frekansları bakımından farklılık gözlenmedi (p>0.05). Sonuç olarak;
bu polimorfizmler apandisit gelişimini veya ciddiyetini etkilememektedir. Fakat
sonraki çalışmalar için AA gelişiminde IL-6 ve IL-6R’nin rolünü araştırmada yol
gösterici olabileceği ve gendeki diğer polimorfizmler ile inflamasyondan sorumlu
genlerin polimorfizmlerinin araştırılması gerektiği düşünülmektedir.