Poster - 133
INCIDENTAL GONADOBLASTOMA IN A GIRL WITH SWYER SYNDROME; A CASE REPORT
Ö Balcı, A Karaman, İ Karaman, S Akman, İF Özgüner
Dr. Sami Ulus Maternity and Children Training and Research Hospital, Department of Pediatric Surgery, Ankara
BACKGROUND: Swyer Syndrome (46 XY complete gonadal
dysgenesis) is a rare condition which is characterized by a 46 XY karyotype,
normal female external genitalia and comletely dysgenetic gonads.
Gonadoblastomas are found in 25-30 % of these patients. Gonadectomy is
recommended to prevent the development of gonadal malignancy, at the time of
diagnosis.
CASE REPORT: A 17 years old girl presented to us with
primary amenorrhea and poor breast development. In her further evaluation,
peripheral blood chromosome analysis showed the 46 XY karyotype and diagnosed
with Swyer Syndrome. Prophilactic bilateral gonadectomy was performed
unilateral gonadoblastoma was diagnosed in her left streak gonad.
CONCLUSION: 46 XY complete gonadal dysgenesis has a high
risk of gonadal tumors. For preventing the development of gonadal malignancy, a
prophilactic bilateral gonadectomy should be a part of their management, after
diagnosis of their condition.
SWYER SENDROMU OLAN BİR KIZ HASTADA İNSİDENTAL GONADOBLASTOM; OLGU SUNUMU
Ö Balcı, A Karaman, İ Karaman, S Akman, İF Özgüner
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Cerrahisi Kliniği, Ankara
GİRİŞ: Swyer Sendromu ( 46 XY tam gonadal disgenezis) 46 XY
karyotipi, normal dişi eksternal genitalyası ve disgenetik gonadlar ile
karakterize nadir görülen bir durumdur. Bu hastaların %25-30 unda gonadoblastom
geliştiği rapor edilmiştir. Gonadal malignite gelişmesini önlemek için tanı
sırasında gonadektomi yapılması önerilen tedavi seçeneğidir.
OLGU SUNUMU: 17 yaşında kız hasta adet görememe ve meme
gelişiminin az olması şikayetleri ile hastanemize başvurdu. Hastanın ileri
değerlendirmesinde kromozom analizi sonucu 46 XY olarak saptandı ve Swyer
Sendromu tanısı aldı. Proflaktik bilateral gonadektomi uygulanan hastanın
patolojisinde sol gonadında gonadoblastom tespit edildi.
SONUÇ: 46 XY tam gondal disgenezis yüksek gonadal tümör
gelişme riskine sahiptir. Malignite gelişimini önlemek için, tanısı konduktan
sonra proflaktik bilateral gonadektomi yapılması hastalığın tedavi ve takibinde
yer almalıdır.