Poster - 88
Is the IL-6 gene -174 G/C promoter polymorphism a genetic risk factor for severity of acute appendicitis in the pediatric population ?
S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**
*Gaziantep Children's Hospital
**Faculty of Medicine, University of Gaziantep
Introduction: Innate immunity is very effective in antimicrobial defence. In cases
with infection as appendicitis, the response of the body can be affected by
hereditary differences in innate immunity genes which also include interleukin
6 (IL-6). IL-6 cytokine has an important impact on
cells involving in the immune system due to its pro-, and anti-inflammatory
properties. IL-6 gene rs1800795 (-174
G/C) polymorphism can be used as an inflammatory marker in predicting the
severity of appendicitis.
Material and Method: The study population consisted of 76 (44 boys and 32
girls) acute appendicidis (AA) and 124 (70 boys and 54 girls) perforated
appendicidis (PA) patients aged 6-16 years who were referred to the Pediatric
Surgery Department of Obstetrics and Children’s Hospital of Gaziantep Cengiz
Gokcek within the time interval between June 2014 and September 2015. Diagnosis
of appendicidis was based on medical history, physical examination, routine biochemical
tests (WBC, CRP), ultrasonographic examinations, and histopathological
sampling. Control subjects had not any history of AA. DNA were extracted from peripheral
blood using the DNA extraction kit (QIAamp DNA Mini Kit). The functional
-174G/C promoter polymorphism was analysed using an automated Real
Time-PCR system (Stratagene, MXPro 3000, California, USA) with SYBR® Green
probe technology. The data obtained were analysed with SPSS v.22.0 package
program.
Results: A statistically significant association with the
risk of appendicitis severity and C-reactive protein (CRP) were observed with
the genotype frequencies (p<0.05). However, any statistically significant
differences were not detected allele for frequencies (p=0.841), allele-genotype
and gender association between these groups (p>0.05). Genotype frequencies
in AA and PA were not consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (HWE).
Conclusions:
The polymorphism rs1800795 on IL-6 gene may be associated with the
severity of appendicitis in pediatric patients. The observed variation in IL-6 gene may be considered a risk
factor for the development of PA.
IL-6 gen -174 G/C promotor polimorfizmi pediatrik populasyonda akut apandisitin ciddiyeti için genetik bir risk faktörü müdür?
S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**
*Gaziantep Çocuk Hastanesi
**Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi
Giriş:
Doğumsal immünite, antimikrobial savunmada çok etkilidir. Apandisit gibi
infeksiyon durumlarında vücudun vereceği cevap, Interleukin 6 (IL-6)
gibi doğumsal immünite genlerindeki kalıtsal farklılıklardan
etkilenebilir. IL-6 sitokini
immün sistem hücreleri üzerinde pro ve anti-inflamatuar özellikleri sayesinde
önemli bir etkiye sahiptir. IL-6 geni rs1800795 (-174 G/C) promotor polimorfizmi,
apandisit ciddiyetini belirlemede inflamatuar bir belirteç olarak
kullanılabilir.
Materyal ve
Metod: Çalışmaya, Haziran 2014-Eylül 2015 tarihleri
arasında, Gaziantep Cengiz Gökçek Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi Çocuk Cerrahi
Kliniği’ne başvuran Akut Apandisitli (AA) 76 (44 erkek ve 32 kız), Perfore
Apandisitli (PA) 124 (70 erkek ve 54 kız) 6-16 yaş arası hasta çocuk dahil
edilmiştir. Apandisit tanısı; anamnez, fiziksel muayene, rutin biyokimyasal
testler (WBC, CRP) ve ultrasonografi eşliğinde, kesin tanı ise histopatolojik değerlendirme
ile konulmuştur. Kontrol bireyleri AA hikayesine sahip değildi. DNA
örnekleri, periferal kandan DNA ekstraksiyon kiti (QIAamp DNA Mini Kit)
kullanılarak elde edilmiştir. Real Time-PCR sistem (Stratagene, MXPro
3000, California, USA) ile SYBR® Green probe teknolojisi kullanılarak
fonksiyonel-174G/C promotor polimorfizmi için analiz edilmiştir. Elde edilen veriler SPSS v.22.0 programı kullanılarak
analiz edilmiştir.
Bulgular: Apandisit
ciddiyeti ile genotip frekansları ve CRP (C-Reactive Protein) düzeyleri arasında
istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edildi (p<0.05). Gruplar
arasında Allel frekansları (p=0.841), allel-genotip ve cinsiyet ilişkisi bakımından
istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmedi (p>0.05). AA ve
PA’de genotip frekansları Hardy-Weinberg dengesinde (HWE) değildi.
Sonuç: IL-6 geni rs1800795 polimorfizmi çocuk hastalarda apandisitin ciddiyeti ile
ilişkili olabilir. IL-6 genindeki gözlenen varyasyonların PA’in
gelişiminde risk faktörü olabileceği düşünülmektedir.