TÇCD 2016 34th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association

S Kılıç, A Atıcı, Ö Soyköse

Aksaray State Hospital

Introduction: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by intestinal hamartomatous polyps in association with mucocutaneous pigmentations. Although, intussusception has been reported as a well-known complication of PJS, recurrent intussusception as an alarming finding in a patient with normal gastrointestinal endoscopy is uncommon. A 7-year-old boy who had recurrent intussusception episodes and diagnosed as PJS with histopathologically after surgical excision of  involved  bowel segments is presented to discuss the clinical features and treatment options of recurrent intussusception as a presenting finding of PJS. We aimed to present this case to emphasize that patients with PJS may present with intussusception and hamartomatous polyps might be precancerous, in this syndrome.Case Report: A 7-year-old boy was admitted to emergency with complaints of abdominal pain and vomiting lasting three days. He had a history of recurrent colicky abdominal pain for approximately six months. There was no history of hematemesis or melena. He had underwent upper gastrointestinal endoscopy and colonoscopy because of multiple hyperpigmented macules over only the lips and it is revealed normal endoscopic findings. His  physical examination showed slight distension with generalized tenderness. According to physical examination findings and bowel obstruction, he underwent explorative laparotomy. A jejuno-jejunal intussusception was found 5 cm distal of the ligament of Treitz during surgical exploration. Intussusception could not reduced manually and a polypoid mass in the jejunal lumen was the leading point. The intussuscepting segment including the polyp was excised by small bowel resection, and end-to-end anastomosis was performed. Histopathological examination of the specimen revealed hamartamatous polyp and Peutz-Jeghers syndrome was confirmed histologically with low-grade dysplasia. Conclusion: Peutz-Jeghers syndrome is a hereditary disease characterized with gastrointestinal polyposis and skin or mucosal pigmentation. Polypoid lesions are almost hamartomatous and are not usually precancerous. Our patient underwent upper and lower endoscopy with presumptive diagnosis of PJS before the clinical findings of intussusception. Endoscopic evaluation revealed normal findings without any polypoid lesion. Although the association of PJS and intussusception is a well-known, this complication is rarely presenting finding for PJS. Patients with hyperpigmentous lip lesions with recurrent intussusception episodes may require surgical explorations not only relieving small bowel obstruction but also diagnose the underlying   polypoid lesions. In conclusion, patients with PJS should be regularly and closely monitored in order to reduce the number of laparotomies and due to the increased risk of cancer. 

S Kılıç, A Atıcı, Ö Soyköse

Aksaray Devlet Hastanesi

Giriş: Peutz-Jeghers Sendromu (PJS), mukokutanöz pigmentasyonlar ve intestinal hamartomatöz poliplerle karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. İnvajinasyon PJS’nun iyi bilinen komplikasyonlarından olmasına rağmen, görülme sıklığı oldukça azdır. Ağız etrafında lekeleri ve karın ağrıları olan hastamızın daha önce yapımış olan alt ve üst gastrointestinal sistem endoskopisinde polipe rastlanmamış. Hastanın tekrarlayan invajinasyonları sonrasında gelişen ileus nedeni ile yapılan laparotomisinde polipler görülerek tanısı konulmuştur. PJS’lu  hastaların invajinasyonla prezente olabileceği ve bu sendromdaki hamartomatöz poliplerin prekanseröz olabileceğine vurgu yapmak için olgumuzu sunmayı amaçladık. Olgu: 7 yaşında erkek hasta, üç gündür devam eden karın ağrısı ve kusma şikayeti ile acil servise başvurdu. Öyküsünde, yaklaşık 6 aydır devam eden karın ağrılarının olduğu, ancak hematemez ve melanasının olmadığı öğrenildi. Ağız etrafındaki hiperpigmente lezyonları ve kronik karın ağrısı olması nedeni ile daha önce yapılan üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisi normal bulunmuş. Fizik incelemesinde, batında hafif distansiyon ve yaygın hassasiyet mevcuttu. Ultrasonografide; sol  üst kadranda, tipik “hefef tahtası” görünümünde, invajine barsak segmentini düşündüren görünüm izlendi. Tanısal laparotomi yapıldı. Trietz ligamanının 5cm distalinde jejuno-jejunal invajinasyon saptandı. İnvajine segment manuel olarak redükte edilemedi, lümen içinde invajinasyon için leeding point olan çok sayıda polip palpe edildi. Barsak rezeksiyonu ve uç-uca anastomoz yapılarak işleme son verildi. Histopatolojik incelemede; low grade displazik, hamartömatoz polip görülmüş olup, tanısal olarak PJS ile uyumlu olduğu rapor edildi. Sonuç: PJS hamartomatöz polipler ve hiperpigmente lezyonlarla karakterize herediter geçişli bir hastalıktır. Polipler hamartomatöz özellikte olup nadiren prekanseröz davranış gösterirler. Hamartömatöz poliplerin histopatolojik olarak gösterilmesi, aile öyküsünün olması ve hiperpigmente lezyonların bulunması ile hastalığın tanısı konur. Hastamızın ağız etrafında lekeleri ve aralıklı karın ağrısı olması nedeniyle yapılan endoskopide jejunal yerleşimden dolayı polipler gösterilememiş. Hastaların büyük kısmında polipe bağlı semptomlar klinik takiple düzelebilir ancak nadiren polipe bağlı komplikasyonlara cerrahi müdahale gerekebilmektedir. Sonuç olarak, laparotomi sıklığını azaltmak ve kanser riskinden dolayı PJS’lu hastaların yakından takip edilmeleri gerekmektedir.