EN
TÜRKÇE
Poster - 53
Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy presenting as a neonatal soft tissue mass
Ç Ulukaya Durakbaşa*, SŞ Özkanlı**, R Rabah***, B Aksu*, G Gerçel*, S Sevük Özumut****, M Tezcan*****
*Istanbul Medeniyet University Goztepe Training and Research Hospital, Department of Pediatric Surgery
**Istanbul Medeniyet University Göztepe Training and Research Hospital, Department of Pathology
***Department of Pathology, University of Michigan Medical Center, Ann Arbor, USA
****Istanbul Medeniyet University Goztepe Training and Research Hospital, Department of Neonatology
*****Istanbul Medeniyet University Goztepe Training and Research Hospital, Department of Plastic and Reconstructive Surgery
Aim: Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy (PMMTI) is an extremely rare soft tissue sarcoma of infants. We present a neonate initially misdiagnosed as having a hemangioma.
Case report: A 2460 gr male delivered at the 34th gestational week had respiratory difficulty and a hemangioma-like mass on the left upper arm. A Doppler ultrasound and an MR scan showed an encapsulated well-vascularized soft tissue tumor with homogeneous contrast uptake consistent with a hemangiomatous mass. Thrombocyte transfusion was required for transient thrombocytopenia. The base of the mass involved more than half of the diameter of the upper arm making primary skin closure unlikely. With oral propranolol treatment, there was a progressive darker discolorization and slight ulceration of the initially reddish mass. At the age of 52 days, the mass was removed en-bloc by surgery and the skin defect was closed by z-plasty. The postoperative course was uneventful. The pathology revealed diffuse growth of primitive spindle, polygonal and round cells in a myxoid background with a delicate vascular network suggesting congenital-infantile fibrosarcoma or PMMTI. Tumor cells were diffusely positive with vimentin and patchy nuclear and cytoplasmic staining was present with Bcl6. Ki-67 was 10-20%. This pattern was diagnostic for PMMTI. FISH analysis was negative for ETV6-NTRK3 fusion gene of congenital-infantile fibrosarcoma confirming PMMTI diagnosis. The patient is under follow up.
Conclusion: PMMTI is a rare and recently described sarcoma of infants. It is almost never included in preoperative differential diagnoses. Likewise, in the presented patient, the presumptive diagnosis was a benign hemangiomatous mass by means of patient age, location and appearance of mass and results of imaging. Trunk, extremities and neck are most commonly involved sites by PMMTI. Incomplete excision may lead to relapses or distant metastases. Complete excision is curative.
Yenidoğan yumuşak doku kitlesi ile ortaya çıkan süt çocuğunun primitif miksoid mezenkimal tümörü
Ç Ulukaya Durakbaşa*, SŞ Özkanlı**, R Rabah***, B Aksu*, G Gerçel*, S Sevük Özumut****, M Tezcan*****
*İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği
**İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Patoloji Kliniği
***Michigan Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Kliniği, Ann Arbor, USA
****İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Neonatoloji Kliniği
*****İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Kliniği
Amaç: Süt çocuğunun primitif miksoid mezenkimal tümörü (PMMTI), bebeklerde son derece nadir görülen bir yumuşak doku sarkomasıdır. İlk başta hemanjioma öntanısı almış bir yenidoğan sunulmuştur.
Olgu Sunumu: 2460 gram ağırlığında erkek bebek 34. haftada doğmuştur. Doğumda solunum sıkıntısı ve sol üst kolda hemanjioma ile uyumlu kitle fark edilmiştir. Doppler USG ve MRG kapsüllü, iyi kanlanan, homojen kontrast tutulumu gösteren hemanjiomatöz bir kitle ile uyumlu bulunmuştur. Trombositopeni nedeniyle trombosit transfüzyonları yapılması gerekmiştir. Kitlenin kaidesi bebeğin üst kol çapının yarısından fazlasını tuttuğu için, primer eksizyon ve kapatma uygun görülmemiştir. Oral propranolol başlanmış ve başlangıçta kırmızımsı olan kitlede renkte solma ve ülserasyon gelişmiştir. Bebek 52 günlük olduğunda kitle en-bloc çıkartılarak cilt defekti Z-plasti ile kapatılmıştır. Patolojik incelemede yaygın primitif iğsi hücreli, poligonal ve yuvarlak hücreler, miksoid arka plan ve ince bir vasküler yapılanma görülmüş ve konjenital infantil fibrosarkom veya PMMTI öntanısı konmuştur. Tümör hücreleri vimentin ile diffüz boyanmış, Bcl6 ile nükleer ve sitoplazmik yamalı boyanma görülmüştür. Ki-67 %10-20 bulunmuştur. Bu boyanma paterni PMMTI için spesifiktir. FISH değerlendirmede konjenital infantil fibrosarkomaya ait ETV6-NTRK3 füzyon geninin olmadığı görülerek PMMTI tanısı kesinleştirilmiştir. Hasta sorunsuz olarak takiptedir.
Sonuç: PMMTI nadir görülen ve süt çocuklarında yakın zamanda tanımlanmış bir sarkomadır. Hemen hiçbir zaman ameliyat öncesi dönemde akla gelen bir tanı değildir. Nitekim sunulan hastada hasta yaşı, kitlenin yerleşimi, görünümü ve görüntüleme sonuçları akla öncelikle selim hemanjiomatöz bir yapıyı getirmiştir. PMMTI en sık gövdede, ekstremitelerde ve boyunda görülür. Tam olarak çıkartılamaması nükslere ve uzak metastazlar yol açar. Tedavi kitlenin tam olarak çıkartılmasıdır.