TÇCD 2021 38th Annual Congress of Turkish Pediatric Surgical Association Congress

G Doğan*, A Yılmaz**, H İpek***, M Metin*, HN Peltek Kendirci****, ÇE Afşarlar***

*Hitit University Çorum Training and Research Hospital, Department of Pediatric Surgery
**Hitit
***Hitit University Faculty of Medicine,Department of Pediatric Surgery
****Hitit University Medical School Department of Pediatrics

Aim: We aimed to conduct a pilot study on AXIN1 gene polymorphism in Turkish children with undescended testis, and whether AXIN1 gene polymorphism is a risk factor for undescended testis.

Methods: Between January 2019 and December 2019, we have planned a prospective controlled study including 84 boys operated for undescended testis as study group, and 96 boys operated for circumcision as control group. The remaining blood samples of preoperative laboratory tests in EDTA (ethylenediamine tetraacetic acid) tubes were kept at -20 Co freezer for genomic studies. Patient demographics, physical examination and operative findings were recorded, study patients were grouped according to testis localization. After collecting all samples, genomic DNA isolation procedure was done, and analysis of the 3 polymorphisms (rs12921862, rs1805105 and rs370681) of AXIN1 gene was performed using conventional Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) method. Genotype and allele frequencies of each group was analyzed and compared.

Results: The most common location of undescended testis was proximal inguinal (53%), followed by distal inguinal (25.3%), bilateral (13.3%), and intra-abdominal (8.4%). Regarding the 3 polymorphisms of AXIN1 gene, there was no significant difference between study and control groups, in terms of genotype and allele frequencies (P>0.05). Eight haplotype blocks were estimated for 3 polymorphisms of AXIN1. However, no significant difference was observed between study and control groups regarding haplotype distributions (P>0.05). In addition, the comparison of the localization of testis with AXIN1 gene polymorphism did not show any significant difference among undescended testis groups (P>0.05).

Conclusion: In this study we have investigated the AXIN1 gene polymorphism in Turkish children with undescended testis as pilot study. Although we could not identify any difference as compared to control group, further studies in a large population covering different regions of our country may give more valuable results.

G Doğan*, A Yılmaz**, H İpek***, M Metin*, HN Peltek Kendirci****, ÇE Afşarlar***

*Hitit Üniversitesi Çorum Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği
**Hitit Üniversitesi,Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji
***Hitit Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi
****Hitit Üniversitesi Tıp Fakültesi,Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Amaç: İnmemiş testisli Türk çocuklarında AXIN1 gen polimorfizmi ve AXIN1 gen polimorfizminin inmemiş testis için bir risk faktörü olup olmadığı konusunda bir pilot çalışma yapmayı amaçladık.

Yöntem: Ocak 2019 ve Aralık 2019 arasında, çalışma grubu olarak inmemiş testis nedeniyle ameliyat edilen 84 hasta ve kontrol grubu olarak da sünnet yapılan 96 erkek çocuğun dahil edildiği ileriye dönük kontrollü bir çalışma planladık. Preoperatif laboratuvar testlerinden geriye kalan kan örnekleri EDTA (etilendiamin tetraasetik asit) tüplerinde genomik çalışma için -20 C⁰ dondurucuda toplandı. Demografik veriler, fizik muayene ve ameliyat bulguları kaydedildi, çalışma hastaları testis lokalizasyonuna göre gruplandırıldı. Tüm numunelerin toplanmasından sonra, genomik DNA izolasyonu yapıldı ve AXIN1 geninin 3 polimorfizmi (rs12921862, rs1805105 ve rs370681) polimeraz zincir reaksiyonu restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi

(PCR-RFLP) yöntemi kullanılarak analiz edildi. Her grubun genotip ve alel frekansları analiz edilip karşılaştırıldı.

Bulgular: İnmemiş testislerin en sık yerleşim yeri proksimal inguinal (%53), ardından distal inguinal (%25,3), bilateral (%13,3) ve karın içi idi (%8,4). AXIN1 geninin 3 polimorfizmi ile ilgili olarak, çalışma ve kontrol grupları arasında genotip ve alel frekansları açısından anlamlı bir fark yoktu (P> 0.05). AXIN1'in 3 polimorfizmi için sekiz haplotip bloğu öngörüldü. Ancak, çalışma ve kontrol grupları arasında haplotip dağılımları açısından anlamlı bir fark gözlenmedi (P> 0.05). Ek olarak, testis lokalizasyonunun AXIN1 gen polimorfizmi ile karşılaştırılmasında, inmemiş testis grupları arasında anlamlı bir fark göstermedi (P> 0.05).

Sonuç: Bu çalışmada inmemiş testisli Türk çocuklarında AXIN1 gen polimorfizmini pilot çalışma olarak inceledik. Her ne kadar kontrol grubuna göre anlamlı bir fark bulmasak da ülkemizin farklı bölgelerini kapsayan geniş bir popülasyon üzerinde yapılacak daha ileri çalışmalar daha değerli sonuçlar verebilir.