EN
TÜRKÇE
Poster - 43
A Clinical Experience About Acute Abdominal Sign In Wolman Disease
D Gökçe*, N Emaratpardaz*, S Yonat**, AN Altun***, YH Çavuşoğlu*
*Gazi University Faculty of Medicine Dept. of Pediatric Surgery
**Gazi University Faculty of Medicine Dept. of Pathology
***Gazi University Faculty of Medicine Dept. of Pediatric Metabolism and Nutrition
Introduction: We aimed to present the pathological results of laparotomy, which was initially evaluated as intestinal perforation in a patient diagnosed with Wolman and treated with sebalipase alfa.
Case: The 10-day old female patient who referred with vomiting,abdominal distension had hepatomegaly, splenomegaly,axial hypotonia. Her laboratory signs were hypoalbunemia, lymphocytes with vacuoles in peripheral smear, 0 score lysosomal acid lipase in blood.The patient had a complaint of continous abdominal distension due to Wolman syndrome. At the age of 9.5 months while she was being treated for hypocalcemia, her oral tolerance was getting decreased, her physical appearance had abdominal distension with no defensive and no rebound. Due to hematochezia, decreasing in hemoglobin value; standing abdominal X-ray was taken.There was suspicious free air appearance under the diaphragm. Abdominal ultrasonography interpretation was gas in the portal vein, intestinal ischemic process? so abdominal CT was taken. We decided to emergency laparotomy. There was no free air, pneumatosis, circulatory disorder in the intestines and there was no free fluid in the laparotomy. There were granulomatous lymph nodes filling the entire intestinal meso. Intestinal wall and parietal peritoneum were normal. Two lymph nodes were excised for biopsy. The pathology result of lymph nodes which were excised for biopsy was consistent with xanthomatous histiocytosis.
Result: Wolman's disease occurs as a result of the loss of lysosomal acid lipase enzyme activity, which is responsible for the hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides, and this defect causes triglyceride, cholesterol ester accumulation in the lysosomes inside the cell in the digestive system and liver. This accumulation is of the granulomatous type.
Although this accumulation in organs is typical in Wolman's disease, we wanted to draw attention to this type of involvement in Wolman's disease, cause of there is no publication in the literature regarding mesenteric lymph node accumulation.
Wolman Hastalığında Akut Karın Tablosu Üzerine Bir Deneyim
D Gökçe*, N Emaratpardaz*, S Yonat**, AN Altun***, YH Çavuşoğlu*
*Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD
**Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji AD
***Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Nutrisyon AD
Giriş: Wolman hastalığı tanısıyla sebalipase alfa enzim tedavisi altında izlenmekte olan hastaya intestinal perforasyon ön tanısıyla yapılan laparotomi ve patolojik değerlendirme sonuçları sunulmuştur.
Olgu: 10 günlükken kusma,batın distansiyonu şikayetiyle başvuran hastanın fizik muayenesinde hepatomegali, splenomegali, nörolojik muayenesinde aksiyal hipotonisitesi mevcuttu. Laboratuvar bulgularında eşlik eden hipoalbuminemi, periferik yaymasında vakuollü lenfosit görülmesi, kanda lizozomal asit lipaz enzim düzeyi 0 nmol/spot/h olmasıyla Wolman hastalığı tanısı aldı. Hastanın takibinde mevcut hastalığına bağlı abdominal distansiyonu sürekli mevcuttu. 9,5 aylıkken hipokalsemi nedeniyle tedavi görmekte iken oral tolerasyonunda azalma, fizik muayenesinde batın distansiyonu olup defans ve rebound yoktu. Hematokezyası olması,hemoglobin değerlerinin düşmesi nedeniyle çekilen ayakta karın grafisinde diyafram altında şüpheli serbest hava görünümü olması ve abdomen ultrasonografide portal vende gaz?, kalsifikasyon?, intestinal iskemik süreç? yorumu sonucu abdomen BT çekildi. Acil laparotomi kararı alındı. Laparotomide serbest hava, pnömatozis, bağırsaklarda dolaşım bozukluğu ve serbest mayii yoktu. Tüm bağırsak mezosunu dolduran granülomatöz yapıda lenf nodları mevcuttu. Bağırsak duvarı ve parietal periton doğaldı. İki adet lenf nodu biyopsi amacıyla eksize edildi. Biyopsi amacıyla eksize edilen lenf nodlarının patolojisi ksantomatöz histiositoz ile uyumluydu.
Sonuç:Wolman hastalığı; kolestrol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkıp sindirim sistemi ve karaciğerde hücre içinde lizozomlarda trigliserid, kolestrol ester birikimine neden olmaktadır. Bu birikim granülomatöz tiptedir.
Wolman hastalığında organlarda bu birikim tipik olmasına rağmen literatürde mezenterik lenf nodları birikimi yayını bulunmadığından Wolman hastalığında bu tip tutuluma dikkat çekmek istedik.