EN
TÜRKÇE
Case Report - 8
DICER-1 mutation may be behind the atypical pneumothorax: Case Report
Ş Demirci, ÇA Karadağ, N Sever, M Kaba, M Demir, A Yıldız
Health Sciences University, Şişli Hamidiye Etfal SUAM, Pediatric Surgery Departmant, Istanbul
INTRODUCTION
DICER1 germline mutations are responsible for familial tumor susceptibility syndrome; it causes mainly PPB, CN, ERMS and other tumors in endocrine organs. In this case report, we shared our case with PPB and CN who applied to the emergency department with pneumothorax-related symptoms and DICER-1 mutation discovered on further examination.
CASE REPORT
A one year old female patient was brought to the emergency room due to respiratory distress; with no known history of illness, only had a history of URTI from two weeks ago. With pneumothorax diagnosis, under emergency conditions and tube thoracostomy was performed.
In the follow-up of the patient, who was at an atypical age for spontaneous pneumothorax, Thorax CT was performed; there were no obvious features other than minimal persistent pneumothorax in the right lung. CCAM was considered in the foreground.
However an incidental mass was detected in abdomen and IV contrast abdominal CT was performed; the lesion with 8x8x7 cm diameter with cystic and solid components in the middle part of the right kidney was defined. Wilms Tumor was considered as a preliminary diagnosis.
Right nephrectomy was performed. Pathology examination was compatible with CN. The patient was examined for DICER1 mutation and the result was positive. Since its acknowledged that PPB can accompany this mutation, a second Thorax CT was taken. The area in the posterior lateral of the right upper lobe of the right lung was defined as a 44x33mm cystic structure. Thoracotomy was decided. The lung cyst was excised approximately one month after the right nephrectomy. Pathological examination was interpreted as a PPB Type 1 variant.
She did not receive any chemotherapy or radiotherapy, oncological follow-up of the patient still continues uneventfully.
CONCLUSION
In the atypical clinical presentation pneumothorax cases, it is important to investigate the underlying pathology. DICER 1 mutation should be considered in the association of lung and kidney tumors. Identification of the DICER1 germline mutation is important in determining the risk of neoplasia. Early diagnosis and treatment can be provided in DICER 1 related tumors. Especially in mutation carrier newborns, early surgical removal of cystic Type 1 PPB is important to prevent progression to Type 2 or 3.
Atipik pnömotoraksın ardında DICER-1 mutasyonu olabilir: Olgu sunumu
Ş Demirci, ÇA Karadağ, N Sever, M Kaba, M Demir, A Yıldız
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal SUAM, Çocuk cerrahisi Kliniği, İstanbul
GİRİŞ
DICER1 germline mutasyonları ailesel tümör duyarlılık sendromundan sorumludur; başta plöropulmoner blastoma (PPB) olmak üzere kistik nefroma [KN], embriyonal rabdomiyosarkom [ERMS] ve endokrin organlarda bir dizi başka tümöre neden olur. Çalışmamızda pnömotoraks ilişkili belirtilerle acil sevise başvuran, ileri incelemelerde DICER1 mutasyonuna sahip olduğu anlaşılarak tedavi edilen bir PPB ve KN olgusu sunulmuştur.
OLGU SUNUMU
Solunum sıkıntı nedeniyle acil servise getirilen bir yaşındaki kız hastada yapılan inceleme sonucunda pnömotoraks saptandı. Hastanın iki hafta önce ÜSYE geçirmiş olması dışında öyküsünde özellik yoktu. Hastaya acil şartlarda tüp torakostomi uygulandı.
Spontan pnömotoraks için atipik bir yaşta olan hastaya etyoloji araştırılması için toraks BT çekildi, sağ akciğerde minimal pnömotoraks dışında belirgin özellik saptanmadı. Radyoloji ön tanıda CCAM olabileceğini raporlandırdı.
Toraks BT’de kesit alanında kalan sağ böbrek lojunda kitle olduğu görülmesi üzerine kontrastlı batın BT yapıldı. Böbrek ortasında 8x8x7 cm boyutlarında kistik ve solid kompanentler içeren Wilms Tümörü olabilecek lezyon görüldü.
Hastaya sağ nefrektomi yapıldı. Patoloji incelemesi KN olarak bildirildi. Bu tanıdan yola çıkılarak DICER 1 mutasyonu incelemesi yapıldı ve pozitif olarak saptandı. Bu mutasyonda Akciğer Pulmoner Blastomun eşlik edebileceği bilindiğinden hastaya ikinci kez Toraks BT çekildi. Bu kez sağ akciğer üst lob posterior lateralindeki alan 44x33mm’lik kistik yapı tanımlandı. Sağ nefrektomiden yaklaşık bir ay sonra Torakotomi yapılarak. bu kist eksize edildi. Patoloji; PPB Tip 1 varyantı şeklinde raporlandırıldı.
Hasta kemoterapi ya da radyoterapi almadı ve sorunsuz olarak halen onkoloji takibindedir.
SONUÇ
Atipik klinik seyirli ya da atipik yaş grubunda pnömotoraksla karşılaşıldığında, altta yatan patolojinin araştırılması gerekir. Akciğer ve böbrek tümör birlikteliğinde DICER 1 mutasyonu düşünülmelidir. Bu mutasyonunun tanımlanması, gelişebilecek neoplazi riskini belirlemede önemlidir. Bu sayede DICER 1 ilişkili tümörlerde erken tanı ve tedavi sağlanabilir. Özellikle mutasyon taşıyıcı yenidoğanlarda kistik Tip 1 PPB erken tanısı ve cerrahi olarak çıkarılması çok daha kötü prognozlu olan Tip 2 ya da 3’e gidişi önlemekte önemlidir.