EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 30
Clinically and Genetically Detailed Evaluation of the Relationship Between Appendicitis and Familial Mediterranean Fever in Children
J Naghiyev*, E Divarcı*, A Berdeli**, B Doğanavşargil***
*Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, İzmir
**Ege University Department of Pediatrics, Molecular Genetics Division
***Ege University Faculty of Medicine, Pathology Department
Objective: It was aimed to determine the incidence of appendectomy in patients diagnosed with FMF (Familial Mediterranean Fever) and proportion of FMF in patients who underwent appendectomy. No similar study found in literature.
Method:
1) The frequency of FMF was determined by running FMF gene mutation from the pathology blocks of patients who underwent appendectomy between 2016-2020 in EUTFPediatricSurgery Department.
2) Appendectomy frequency and its complications in patients diagnosed with FMF between 2016-2020 in EUTF Molecular Genetics Department were put forth.
All data was analyzed using the "Binomial proportionality confidence interval" method.
Results: 100 patients were selected by random sampling from 1000 patients over the age of 18 who were diagnosed with FMF. It was revealed that 13 patients (13%) underwent appendectomy and were found to be non-perforated. The rate of appendectomy was found to be significantly higher in patients with FMF.(p=0.009)
500 patients out of 739 patients who had appendectomy between 2016 and 2020 in the EUTF P.S.D. were selected by random sampling. According to the pathology results, 57 negative appendicitis (appendix vermiformis) (11.4%), 88 complicated appendicitis (perforated) (17.6%), 355 non-complicated appendicitis (acute, phlegmanous, parasitic, gangrenous) (71%) were found. 32 patients from each group were included in the study in randomized manner. 11 different FMF mutations were detected in 17 patients out of a total of 96 patients. However, there were 6 mutations in 9 patients (9.38%) that required treatment and they were included to study. The FMF rate in the population is known as 1/1000. The rate of FMF in appendectomy patients found to be higher than in general population. There was no statistical difference between subgroups.
Conclusion: Despite pathology results, patients should be followed closely after appendectomy and should be referred to Pediatric Molecular Genetics and Rheumatology Department if any FMF symptoms were found.
Çocuklarda Apandisit ve Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Arasındaki İlişkinin Klinik ve Genetik Açıdan Ayrıntılı Değerlendirilmesi
J Naghiyev*, E Divarcı*, A Berdeli**, B Doğanavşargil***
*Ege Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı
**Ege Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Moleküler Genetik BD
***Ege Üniversitesi Tıp Fakultesi Tıbbi Patoloji AD
Amaç: AAA(Ailesel Akdeniz Ateşi) tanılı olgularda apendektomi insidansinin belirlenmesi ve apendektomili (komplike,non-komplike,negatif) hastalarda AAA oranının saptanması amaçlanmıştır. Literatüre bakıldığında benzer çalışmanın hiç yapılmadığı görülmüştür.
Yöntem:
1) EÜTF Çocuk Cerrahisi Kliniğinde 2016-2020 yılları arasında apendektomi uygulanmış hastaların patoloji preparatlarından AAA gen mutasyonu çalıştırılarak, apendektomi hastalarında AAA sıklığını belirlendi.
2) 2016-2020 yılları arasında EÜTF Molekular Genetik laboratuvarında AAA tanısı almış hastalarda apendektomi sıklığı ve varsa komplikasyonlarını ortaya koyuldu.
Alınan tüm veriler “Binomial proportin confidence interval” (Binom oranı güven aralığı) yöntemi ile analiz edilmiştir.
Bulgular: 2016-2020 arasında EÜTF Çocuk Hastanesi Moleküler Genetik bölümünde AAA tanısı almış ve 18 yaş üzerinde olan 1000 hastadan random örnekleme ile 100 hasta seçilerek çalışmaya alındı. Sorgulama sonucu 13 hastaya (%13) apendektomi uygulandığı öğrenildi. 13 hastanın tümü non-perfore saptanmış ve komplike apandisit görülmemiştir. %95 güven aralığında (%7.11-%21.20) AAA tanılı hastalarda apendektomi oranı anlamlı derecede yüksek bulundu (p=0.009)
EÜTFÇC'de 2016-2020 arasında apendektomi olan 739 hastadan 500 hasta gelişigüzel örnekleme ile seçilerek incelendi. Patoloji sonuçlarına göre 57 negatif apandisit (appendix vermiformis) (%11,4), 88 komplike apandisit (perfore) (%17,6), 355 non-komplike apandisit (akut, flegmanöz, parazitik, gangrenöz) (%71) görüldü. İstatiksel olarak yaş, cinsiyet kriterlerine göre tabakalandırılarak her gruptan 32 hasta randomize şekilde çalışmaya dahil edildi. Toplam 96 hastadan 17 hastada 11 farklı AAA mutasyonu (M694V, E148Q, V726A, M680I, P369S, K695R, R761H, A744S, T267M, E230K, L709R) saptandı. Ancak klinik olarak tedavi gerektiren, 9 hastada (%9,38) toplam 6 mutasyon mevcuttu (M694V, M680I, K695R, R761H, A744S, L709R) ve bu hastalar istatistiksel olarak çalışıldı. Toplumda AAA oranı 1/1000 olarak kabul edilmektedir. İstatistiksel olarak apendektomili hastalarda AAA saptanma oranı topluma göre yüksek bulunmuştur. Alt gruplar arasında istatistiksel olarak fark saptanmamıştır ancak örneklerin sayısı arttırılmakla önemli sonuçlar elde edilebilir.
Sonuç: Apendektomi sonrasında patoloji sonucundan bağımsız olarak hastalar yakından takip edilmeli ve AAA semptomları izlenmesi halinde Çocuk Molekular Genetik ve Çocuk Romatoloji bölümüne yönlendirilmelidir.