EN
TÜRKÇE
Case Report - 2
A Rare Case of Meckel Gruber Syndrome with Congenital Intestinal Atresia and Abdominal Pseudocyst Clinic
S Ulusoy Tangül*, G Gencan**, A Şenaylı*
*Bozok University, Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Surgery, Yozgat,Turkey
**Bozok Universty Faculty of Medicine Department of Pediatrics
Introduction:Meckel-Gruber-syndrome (MGS) is a rare disease with a mortal autosomal-recessive pattern characterized by central-nervous-system malformations, bilateral renal-cystic-dysplasia, hepatic-ductal-proliferation, fibrosis, cysts, polydactyly. Its incidence is 1/13,250–1/400,000 live-births. The classic triad consists of encephalocele, polydactyly, polycystic kidney.It is aimed to talk about the newborn MGS-case followed up with intestina- atresia, meconium pseudocyst.
Case:Bile-containing fluid was aspirated by perinatology from fetus, in which polyhydramnios, gastric-dilatation, lung-hypoplasia, and cystic-formation with a diameter of 68*62mm in abdomen were detected in intrauterine 32nd week ultrasound. Cyst recurred two weeks later. At the age of 35 weeks, she was born with C/S, 2980g, 5 APGAR. There was flattened nasal-root, epicanthus, slightly low-ears, distant abdomen, lower extremities in frog position, intermittent vertical nystagmus in the eyes. There wasn't distal gas passage, there were air-fluid levels at the small intestine level in the standing direct-abdominal-X-ray.A heterogeneous formation with a diameter of 3x4 cm in the midline of the abdomen in the abdominal ultrasonography, was also reported as normal in the transfontanel ultrasonography. She was operated on the 5th day of her life with the preliminary diagnosis of meconium pseudocyst due to intrauterine-perforation. There were mesenteric defect, internal herniations, and the liver was dark green in color. She underwent cyst-excision, ileal-resection-anastomosis, liver-biopsy. In the postoperative period, the general condition was moderate, intermittent bilious vomiting continued. Due to the inability to tolerate oral-intake, lack of passage, distension, ileostomy was opened on the 11th postoperative-day. Tachypnea and respiratory acidosis developed at postoperative 5days and the patient died despite all medical interventions. It was reported cholestasis as characterized by cholestatic-changes, loss of bile-duct, development of ductular-reaction on liver-biopsy. Homozygous (NM_017777):c.1414C>T(p.Arg472Cys) variant in MKS1 gene, heterozygous NM_000492:c.3935A>G (p.Asp1312Gly) variant in CFTR-gene were detected in genetic blood sample. She was diagnosed with Meckel Gruber Syndrome based on her current clinical findings, genetic analysis.
Conclusions:MGS is autosomal recessive, mortal disease with 25% chance of recurrence in each pregnancy. Given the fact that the mortality rate of this syndrome is 100%, most fetuses survive only a few-days to weeks, it is very important to diagnose patients , provide genetic counseling to the family for future pregnancies.
Konjenital İntestinal Atrezi, Abdominal Psödokist Kliniği ile Nadir Görülen Bir Meckel Gruber Sendromu Vakası
S Ulusoy Tangül*, G Gencan**, A Şenaylı*
*Bozok Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi A.D, Yozgat
**Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları AD
Giriş:Meckel-Gruber-sendromu (MGS), merkezi sinir sistemi malformasyonları, bilateral renal kistik displazi, hepatik duktal proliferasyon, fibrozis, kistler, polidaktiliyle karakterize mortal, otozomal resesif geçiş paterni olan nadir bir hastalıktır. İnsidansı 1/13.250–1/400.000 canlı-doğumdur. Klasik triadı ensefalosel, polidaktili, polikistik böbrektir. Bu yazıda, intestinal-atrezi, mekonyum-psödokisti kliniğiyle takip edilen yenidoğan MGS olgusundan bahsedilmektedir.
Olgu:İntrauterin 32.hafta ultrasonunda polihidramnios, mide-dilatasyonu, akciğer hipoplazisi,batında 68*62mm çapında kistik oluşum saptanan fetüsten, perinatoloji tarafından safra içeren sıvı aspire edildi. Kist 2hafta sonra tekrarladı. 35haftalıkken C/S’yle, 2980g 5 APGAR’la doğdu. Fizik muayenede basık burun kökü, epikantus, hafif düşük kulaklar, distandü batın, alt ekstremiteler kurbağa pozisyonunda, gözlerde aralıklı vertikal nistagmus mevcuttu. Ayakta-direkt-batın-grafisinde distale gaz geçişi yok, ince barsak seviyesinde hava-sıvı seviyeleri vardı. Abdomen-ultrasonografisinde batın orta hatta 3x4cm çapında heterojen oluşum, transfontanel ultrasonografiside normaldi. Hasta intrauterin perforasyona bağlı mekonyum-psödokisti ön tanısıyla yaşamının 5.gününde ameliyata alındı. Eksplorasyonda jejunoileal anslarda treitz'den 25-30cm uzaklıkta mesane, fallop tüpleri, uterusa yapışık, çapı yaklaşık 6-7cm olan kist vardı. Ayrıca mezenter-defekti, internal herniasyonlar mevcut, karaciğer koyu yeşil renkteydi. Hastaya kist eksizyonu, ileal rezeksiyon-anastomoz, karaciğer biyopsisi yapıldı. Postoperatif dönemde genel durum orta, aralıklı olarak safralı kusmaları devam etti. Oral alım tolere edememesi, pasajının olmaması, distansiyon nedeniyle hastaya postop 11.günde ileostomi açıldı. Postop.5 günde takipne, respiratuar asidoz gelişti. Tüm tıbbi müdahalelere rağmen hasta ex oldu. Karaciğer biyopsi sonucu, kolestaz, kolestatik değişiklikler, safra duktus kaybı, duktuler reaksiyon gelişimiyle karakterizeydi. Genetik kan örneğinde MKS1 geninde homozigot (NM_017777):c.1414C>T(p.Arg472Cys) varyantı, CFTR geninde heterozigot NM_000492:c.3935A>G(p.Asp1312Gly) varyantı tespit edildi. Hastaya mevcut klinik bulguları, genetik analiz sonucuyla Meckel Gruber Sendromu tanısı konuldu.
Sonuç:MGS, her gebelikte tekrarlama şansı %25 olan otozomal resesif geçişli, mortal bir hastalıktır. Bu sendromun ölüm oranının %100 olduğu, çoğu fetüsün yalnızca birkaç gün-haftalar arasında hayatta kaldığı gerçeği göz önüne alındığında, hastaların tanı alması, aileye genetik danışmanlık verilmesi, gelecek gebelikler için oldukça önemlidir.