EN
TÜRKÇE
Case Report - 12
Management of a newborn with McKusick-Kaufman syndrome: a rare case
T Tartar*, Ü Bakal*, E Taşkın**, M Aydın**, T Akkuş*, A Hanbeyoğlu*, A Kazez*
*Firat University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Elazig, Turkey
**Firat University Medical Faculty Dept. of Pediatric Intensive Care Unit
Introduction: The phenotypic triad of autosomal recessive McKusick-Kaufman syndrome (MKS) is hydrometrocolpos, postaxial polydactyly (PAP) and congenital heart disease. Diagnosis is usually made at birth (75%). Bardet-Biedl syndrome, which is frequently accompanied by hydrometrocolpos and PAP, should be considered in the differential diagnosis. No clinical practice guidelines have been published for the treatment of MKS.
In this study, a case of MKS who was born in our hospital with a cystic abdominal mass and its management are presented.
Case report: A ten-day-old female patient, weighing 2700 g, who was admitted to the NICU due to respiratory difficulty, was consulted to our clinic due to abdominal distension. She was being followed as an intubate. There was distension and a palpable mass in the abdomen. All four extremities had six fingers. Genitalia was as an urogenital sinus. The perineum was narrow and the anus was located anteriorly. Laboratory values were unremarkable. In abdominal ultrasonography and computed tomography; a 9X6 cm sized, homogeneous dense content, well-circumscribed, non-enhancing cystic lesion (duplication cyst?) filling the abdomen, displacing the bowel loops, and bilateral grade-2 hydronephrosis were identified.
Urogenital sinoscopy and laparotomy were performed. 2cm of common canal were defined, also closed vagina in the posterior and 0.5cm of urethra in the anterior. Laparotomy revealed a cystic-dilated vagina, an enlarged uterus and normal tubo-ovarian structures. The anterior vaginal wall was opened, approximately 300cc of content was emptied and drained. At a second look 15 days later, methylene blue was administered through the Foley inside the cyst and minimal leakage from the closed vaginal wall was observed during sinoscopy. This area was enlarged with a dilator, allowing to pass a size 10 Foley. The case, whose ophthalmic and genetics research is ongoing, was presented for discussion before definitive vaginal pull-through, as it is rare and there is no established treatment algorithm in the literature.
Conclusions: MKS should be considered in female cases in which abdominal cystic mass, PAP and genital structures cannot be clearly evaluated in the neonatal period. Genetic counseling should not be forgotten. Hydrometrocolpos should be evacuated in the early period and urethra and vagina reconstruction should be performed in the later stages.
McKusick-Kaufman sendromlu yenidoğanın yönetimi: nadir bir olgu
T Tartar*, Ü Bakal*, E Taşkın**, M Aydın**, T Akkuş*, A Hanbeyoğlu*, A Kazez*
*Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Elazığ
**Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Has. Yoğun Bakım Bilim Dalı
Giriş: Otozomal resesif geçişli McKusick-Kaufman sendromu (MKS)’nun fenotipik triadı hidrometrokolpos, postaksiyel polidaktili (PAP) ve konjenital kalp hastalığı’dır. Tanı genellikle doğumda (%75) konulur. Ayırıcı tanıda hidrometrokolpos ve PAP’ın sıklıkla eşlik ettiği Bardet-Biedl sendromu düşünülmelidir. Tedavisinde; hidrometrokolposa neden olan tıkanıklığın açılması ve biriken materyalin drenajı sağlanmalıdır. MKS’nin tedavisinde herhangi bir klinik uygulama kılavuzu yayınlanmamıştır.
Bu çalışmada, hastanemizde doğan ve batında kistik kitle nedeniyle ameliyat edilen MKS’li olgu ve yönetimi sunuldu.
Olgu sunumu: Solunum güçlüğü nedeniyle YYBÜ’ne yatırılan 2700 g ağırlığındaki on günlük kız hasta, batında distansiyonu olması nedeniyle kliniğimize danışıldı. Entübe olarak takip edilmekteydi. Batında distansiyon ve ele gelen kitlesi mevcuttu. Dört ekstremitesi de altı parmaklıydı. Genitalya ürogenital sinüs şeklindeydi. Perineum dar ve anüs anterior yerleşimliydi. Laboratuvar değerlerinde özellik yoktu. Batın ultrasonografisi ve bilgisayarlı tomografisinde; batın orta ve alt kadranı dolduran, barsak anslarını deplase eden, 9X6 cm boyutta, homojen yoğun içerikli, düzgün sınırlı, kontrastlanmayan kistik lezyon (duplikasyon kisti?) ve bilateral grade 2 hidronefroz tanımlandı.
Olguya ürogenital sinoskopi ve laparotomi yapıldı. Yaklaşık 2 cm ortak kanal ve bu kanalın posteriorunda kapalı vajen, anteriorunda yaklaşık 0,5 cm üretra tanımlandı. Laparotomide kistik-dilate vajen, üzerinde genişlemiş uterus ve bilateral normal tubo-ovaryan yapılar görüldü. Bilateral üreterler dilate idi. Vajen ön duvarı açılarak yaklaşık 300 cc içerik boşaltıldı, Foley ile drenaja alındı. 15 gün sonra ikinci bir bakışla kist içindeki foleyden metilen mavisi verilerek sinoskopi sırasında kapalı vajinal duvardan minimal sızıntı görüldü. Bu alan dilatatörle genişletildi, 10 numara Foley geçecek açıklık sağlandı. Göz ve Genetik araştırmaları devam eden olgu definitif vajinal pull-through öncesinde, nadir görülmesi ve literatürde yerleşmiş bir tedavi algoritması bulunmadığından tartışılmak üzere sunuldu.
Sonuç: Yenidoğan döneminde batında kistik kitlesi, PAP ve genital yapıların net değerlendirilemediği kız olgularda MKS düşünülmelidir. Genetik danışmanlık unutulmamalıdır. Erken dönemde hidrometrokolposun boşaltılması ve ilerleyen aşamada üretra ve vajen rekonstrüksiyonu yapılmalıdır.