EN
TÜRKÇE
Poster - 22
Association of Familial Mediterranean Fever with Invagination: A Molecular Genetic Study
T Tartar*, E Önalan**, Ü Bakal*, M Saraç***, S Kırık****, i Akdeniz*, A Kazez*
*Firat University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Elazig, Turkey
**Firat University Medical Faculty Dept. of Biology
***Adıyaman University Faculty of Medicine, Departments of Pediatric Surgery, Adıyaman
****Elazig Ferhi Sekin City Hospital, Department of Pediatric Neurology
Objective: We aimed to investigate the relationship between intussusception and Familial Mediterranean Fever (FMF) in children diagnosed with intussusception.
Method: Patients aged 0-13 years who were followed up with a diagnosis of intussusception between March 2016-2019 in our clinic were evaluated prospectively. Complaints, clinical features, gender, family history, complete blood count, biochemistry, abdominal radiography and ultrasonography findings were evaluated. MEFV gene expression analyses, which are important for AAA, were performed by Western blot and ELISA. Patients who were neither diagnosed with AAA nor intussusception and no history of recurrent abdominal pain constituted Group 1 (control group), and patients with a diagnosed intussusception constituted Group 2. The results were evaluated statistically.
Results: The median age of Group 1 (n:100) was 3 years (min:2, max:14) and the median age of Group 2 (n:194) was 3 years (min:3, max:13). Gender distribution was similar between the groups. The rate of mutation detected in the MEFV gene was 20% in Group 1 and 36.1% in Group 2. The most frequently detected mutations in Group 2 were E148Q (47.5%), P369S (19%), V726A (14.3%), whereas in Group 1, E148Q (39.2%), V726A (17.9%), P369S (14.3%) were detected. In Group 2, 14.8% of the patients with mutations in the MEFV gene were doubling, while no double mutation was detected in Group 1. Group 2 was statistically significant compared to Group 1 in terms of mutation frequency, number of mutated patients and double mutation. However, it was not statistically significant according to mutation regions.
Discussion: The most common mutations in the MEFV gene in Turkish AAA patients were M694V (51.55%), M680I (9.22%), E148Q (3.55%), V726A (2.88%) and M694I (0.44%). Gene carrier rate in the Turkish population was reported as 20%. In our study, the most common mutations were E148Q (50%), V726A (18.6%), P369S (17.1%), M694V (8.6%), M694I (4.3%). Carriage rate in the control group was found to be 20% in accordance with the literature. No information about the frequency of AAA in invagination patients was found in the literature.
Conclusion: It should be kept in mind that AAA may be associated in patients with intussusception. However, further studies performed on a large-scale are needed.
İnvajinasyon ile Ailevi Akdeniz Ateşi İlişkisi: Moleküler Genetik Çalışma
T Tartar*, E Önalan**, Ü Bakal*, M Saraç***, S Kırık****, i Akdeniz*, A Kazez*
*Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Elazığ
**Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD
***Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Adıyaman
****Elazığ Fethi Sekin Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Kliniği
Amaç: İnvajinasyon tanısı konulan çocuklarda, invajinasyon ile Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlandı.
Metod: Kliniğimizde Mart 2016–Mart 2019 yılları arasında invajinasyon tanısıyla takip edilen 0-13 yaş grubu hastalar prospektif olarak değerlendirildi. Hastaların şikayetleri, klinik özellikleri, cinsiyet, aile öyküsü, tam kan sayımı, biyokimya, ayakta direkt karın grafisi ve ultrasonografi bulguları değerlendirildi. Hastalardan alınan kandan AAA için önemli olan MEFV geni ekspresyon analizleri, Western Blot ve ELISA ile bakıldı. AAA ve invajinasyon tanısı almamış, tekrarlayan karın ağrısı öyküsü olmayan hastalar Grup 1 (kontrol grubu), invajinasyon tanılı hastalar Grup 2’yi oluşturdu. Sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirildi.
Bulgular: Grup 1’in (n:100) yaş median değeri 3 yıl (min:2, max:14), Grup 2’nin (n:194) yaş median değeri 3 yıl (min:3, max:13) idi. Gruplar arası cinsiyet dağılımı benzerdi. Grup 1’de MEFV geninde tespit edilen mutasyon oranı %20, Grup 2 de ise %36,1 idi. Grup 2’de en sık tespit edilen mutasyonlar; E148Q (%47,5), P369S (%19), V726A (%14,3), Grup 1’de ise E148Q (%39,2), V726A (%17,9), P369S (%14,3) idi. Grup 2’de MEFV geninde mutasyon tespit edilen hastaların %14,8’i ikili mutasyon iken, Grup 1’de ikili mutasyon tespit edilmedi. Grup 2, Grup 1’e göre mutasyon sıklığı, mutasyonlu hasta sayısı ve ikili mutasyon açısından istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,004, p=0,04, p=0,03). Ancak mutasyon bölgelerine göre bakıldığında istatistiksel olarak anlamlı değildi
Tartışma: Türk AAA hastalarında MEFV geninde en sık görülen mutasyonlar; M694V (%51,55), M680I (%9,22), E148Q (%3,55), V726A (%2,88), M694I (%0,44) olarak belirlenmiştir. Türk popülasyonunda taşıyıcılık %20 olarak raporlanmıştır. Çalışmamızda en sık görülen mutasyonlar literatürden farklı olarak; E148Q (%50), V726A (%18,6), P369S (%17,1), M694V (%8,6) ve M694I (%4,3) idi. Kontrol grubunda taşıyıcılık literatürle uyumlu olarak %20 bulundu. Literatürde invajinasyon hastalarında AAA sıklığıyla ilgili bilgiye ulaşılamamıştır.
Sonuç: İnvajinasyon tanımlanan hastalarda AAA’nın eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır. Ancak bununla ilgili daha geniş çaplı çalışmalara ihtiyaç vardır.