EN
TÜRKÇE
Poster - 34
Pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa and aplasia cutis congenita; Carmi syndrome
C Kocaoğlu*, M atılgan*, N Emiroğlu**, H Altunhan**
*Necmettin Erbakan University Medicine Faculty, Department of Pediatric Surgery, Konya
**Necmettin Erbakan University Medicine Faculty, Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Konya
Introduction: Carmi syndrome that conteins epidermolysis bullosa and pyloric atresia is an autosomal recessive, genetic etiology well known but rare neonatal emergency surgical disease.
Case Report: The case is a girl born to a thirty-one-year-old mother with gravida 7, parity 2, and abortus 4, with a birth weight of 2070 grams by spinal cesarean section at 36+5 weeks of gestation. The patient was diagnosed with aplasia cutis congenita, epidermolysis bullosa and trisomy 18 due to skin lesions. Antenatal gastric dilatation was detected in the patient, and an esophagogram was performed on the first postnatal day due to the absence of gas in the abdomen on direct abdominal radiography and the orogastric tube could not be advanced into the stomach, and it was determined that the opaque material did not pass into the stomach. The patient was operated on with a preliminary diagnosis of esophageal atresia and pyloric atresia. In the peroperative exploration, type 2 pyloric atresia was detected, gastroduodenostomy was performed and gastrostomy was opened. On the 3rd postoperative day, the proximal esophagus was aspirated and it was observed that the orogastric reached the stomach. At first, it was thought that the reason for the orogastric not reaching the stomach was the disruption of the his angle after excessive dilatation of the stomach. The patient was started to be fed on the 5th postoperative day. The patient, who developed sepsis due to aplasia cutis and epidermolysis bullosa, died on the 24th postnatal day.
Conclusion: Although the prognosis of Carmi syndrome is generally poor, it also has non-fatal phenotypes. Even after successful pyloric atresia surgeries, skin lesions due to epidermolysis bullosa can be fatal by causing infection and metabolic problems. Genetic counseling can guide surgical intervention.
Pilor atrezisi, epidermolizis bülloza ve aplazia kutis konjenita birlikteliği; Carmi sendromu
C Kocaoğlu*, M atılgan*, N Emiroğlu**, H Altunhan**
*Necmettin Erbakan Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Konya
**Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Konya
Giriş: Carmi sendromu; epidermolizis bülloza ve pilor atrezisi birlikteliği olan otozomal resesif aktarılan, genetik etyolojisi iyi bilinen fakat ender rastlanılan yenidoğanın acil cerrahi hastalığıdır.
Olgu Sunumu: Olgu otuz bir yaşında gravida 7, parite 2, abortus 4 olan anneden hastanede 36+5 hafta spinal sezeryan ile 2070 gr doğan kız. Hasta cilt lezyonları nedeni ile aplazia kutis konjenita, epidermolizis bülloza ve trizomi 18 tanısı aldı. Antenatal mide dilatasyonu tespit edilen hastaya postnatal 1. gününde ayakta direk batın grafisinde batında hiç gaz olmaması ve orogastrik sondanın mideye ilerletilememesi nedeni ile ösefagogram çekildi opak maddenin mideye geçmediği tespit edildi. Özefagus atrezisi ve pilor atrezisi ön tanısı ile opere edildi. Peroperatif yapılan eksplorasyonda tip 2 pilor atrezisi tespit edildi gastroduodenostomi yapıldı ve gastrostomi açıldı. Postop 3. Gün proksimal ösefagus aspire edilirken orogastriğin mideye ulaştığı gözlendi. Önce orogastriğin mideye ulaşamamasının nedeninin; midenin aşırı dilatasyonu sonrası his açısının bozulmuş olduğundan olabileceği düşünüldü. Hasta postop 5. gününde beslenmeye başlandı. Aplazio kutis ve epidermolizis bülloza nedeniyle sepsis gelişen hasta postnatal 24. gününde exitus oldu.
Sonuç: Carmi sendromunun prognozu genellikle kötü olsa da, ölümcül olmayan fenotiplere de sahiptir. Başarılı pilor atrezisi ameliyatlarından sonra bile, Epidermolizis büllozaya bağlı cilt lezyonları, enfeksiyon ve metabolik problemlere yol açarak, ölümcül olabilir. Genetik danışmanlık cerrahi müdahaleye rehberlik edebilir.