EN
TÜRKÇE
Video Presentation - 4
Sex development disorder and GATA-4 gene mutation in nonpalpable testis
D Dereli*, E ŞİMŞEK**, B Tokar*
*Eskisehir Osmangazi University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Division of Pediatric Urology, Eskisehir
**Eskisehir Osmangazi University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric, Division of Pediatric Endocrinology, Eskisehir
Only 1-2% of 46 XY sex development disorder (CGB) cases may be associated with the GATA-4 gene. The GATA4 protein regulates the expression of the sex-determining genes SRY, SOX-9 and anti-Müllerian hormone (AMH). In this presentation, the clinical follow-up of our patient with CGB who presented with nonpalpable testis (EGT) and was found to have GATA-4 gene mutation is presented.
Case Report: A 25-month-old patient presented with complaints of right EGT and left undescended testis. Laparoscopy was performed at the age of six months. Left inguinal hernia opening and gonadal structure going towards inguinal canal were observed.The vascular structures of the gonad were weak.It was observed that the cord structure progressed towards the mouth of the left canal, and this structure was in rudimentary structure continuity behind the bladder. Mullarian duct remnant was evaluated as rudimentary uterus. It was observed that the retroperitoneal, highly located vascular structures of the right gonad were short. Gonad structure was testis-like. A thin fibrotic connection was observed between the gonad structure and the midline mullarian duct remnant. In the left inguinal exploration, the vascular structures of the gonadal(testis) structure were revealed. A thin long loop vas was detected. The testis was hypoplasic. The testis was easily lowered into the scrotum. At the age of 16 months, a second laparoscopy was performed. It was observed that the vascular structures of the right retrocecal located gonad were short and far from the inner ring. Two 5 mm clips were placed on the testicular artery. At the age of 22 months, the 2nd session of Stephan -Fowlers was performed. The hypoplasic testis was tensely lowered into the right upper scrotum.
Conclusion: Laparoscopic exploration, endocrine, genetic evaluation are necessary for accurate diagnosis and treatment in the diagnosis of patients presenting with nonpalpable testis.
Ele gelmeyen testiste cinsiyet gelişim bozukluğu ve GATA-4 gen mutasyonu
D Dereli*, E ŞİMŞEK**, B Tokar*
*Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı, Eskişehir
**Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı
46 XY cinsiyet gelişim bozukluğu (CGB) vakalarının yalnızca %1-2’si GATA-4 geni ile ilişkili olabilir. GATA-4 proteini, cinsiyet belirleyici genler olan SRY, SOX-9 ve anti-Müllerian hormonun (AMH) ekspresyonunu düzenler. Bu sunumda ele gelmeyen testis (EGT) nedeni ile başvuran, GATA-4 gen mutasyonu saptanan CGB’li hastamızın klinik seyri yer almaktadır.
Olgu Sunumu: 25 aylık hasta sağ EGT, sol inmemiş testis nedeniyle başvurdu. Skrotal ultrasonda sol testis inguinal kanal distalinde 9x7x8.5 mm, sağ testis intraabdominal yerleşimli 6.5x5x9 mm boyutlarında ekojeniteleri ve vaskülarizasyonu tabii olağan olarak saptandı. Altı aylıkken laparoskopi yapıldı. Sol inguinal herni açıklığı ve inguinal kanala doğru giden gonadal yapı izlendi. Gonadın vasküler yapıları zayıftı ancak kasık kanalına giriyordu, Sağ gonadın da retroperitoneal ve yüksek yerleşimli vasküler yapılarının kısa ve iç halkaya 4 cm’den uzak olduğu görüldü. Gonad yapısı testis görünümünde idi. Gonad yapısı ile orta hattaki mullarian kanal artığı gibi görülen yapının ince fibrotik bir bağlantısı gözlendi. Sol inguinal eksplorasyonda herni kesesi diseke edilince gonadal (testis ) yapısının vasküler yapıları ortaya çıktı. Disassosiye epididim görünümünde yapının medialinde ince long loop vas saptandı. Testis oldukça hipoplazik idi. Biyopsi alınmadı. Testis vaskuler yapılarak korunarak skrotuma rahat indirildi. Sünnet yapıldı. 16 aylıkken hastaya 2. Seans laparokopi yapıldı. Sağ retroperitoneal, retroçekal yerleşimli gonadın vasküler yapılarının kısa ve iç halkaya uzak olduğu görüldü. Testiküler artere iki adet 5 mm'lik klips koyuldu. Stephan-Fowlers 1. seans tamamlandı. 22 aylıkken 2. Seans Stephan -Fowlers yapıldı. Hipoplazik testis sağ üst skrotuma gergin indirildi.Hastanın cerrahi takibi sırasında endokrin ve genetik takipleri de yapıldı. GATA-4 gen mutasyonu ile CGB saptandı.
Sonuç: Ele gelmeyen testisle gelen hastaların tanısında laparoskopik eksplorasyon, endokrin ve genetik değerlendirme doğru tanı ve tedavi için gereklidir.