EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 43
PROCNOSTIC IMPORTANCE OF Y DELETION AND THROMBOPHILIA PANEL IN UNDESCENDED TESTICLES
S Çetinkurşun, K Hekimler, A Narcı, A Özgöz, EÖ Boyacı, FM İçduygu, AA Tuncer, N İmirzalıoğlu
Afyon Kocatepe University Medical Faculty, Departments of Pediatric Surgery and Genetics, Afyonkarahisar, Turkey
Introduction and aim:Undescended testicle occurs if one or both of the testicles cannot descend into Dartos layer. It is one of the most common congenital malformations in males (1%). Possible complications are infertility and development of cancer. Familial recurrence in undescended testicle has been reported between 2-10%.
AZF microdeletions in undescended testicle cases may result in partial or total loss of semen quality. Therefore, in patients with the diagnosis of undescended testicle, presence of AZF deletions may be important for determining the fertility prognosis. To eliminate the possibility of structural and numerical abnormalities in such patients, chromosomal analysis was planned. Additionally thromborisk panel was evaluated to find out if MTHFR C677T polymorphism is present because anti-Mullerian hormone (AMH) takes part in the first phase of testicular descent and MTHFR C677T polymorphism has been reported to increase the concentration of AMH.
Method:In this study, Y-chromosome microdeletion analysis (AZFa (SY82, SY84,SY81), AZFb(SY127, SY142, SY164), AZFc(CDY, BPY2, SY255, SY254, RBM1, SY277), AZFd(SY145, SY152, SY153)) using PCR_RFLP method, thromborisk panel (factor 5 Leiden, factor 5 Cambridge, prothrombin, MTHFR(C677T), MTHFR(A1298)) using real time PCR method, and chromosomal analysis were done in the blood samples taken from 40 children with undescended testicle and 40 healthy children.
Results:There were no structural or numerical chromosomal abnormalities or Y chromosome microdeletions in both groups. Evaluation of thromborisk panel did not reveal any statistical differences between two groups (p>0.05). In the undescended testicle group, presence of unilateral or bilateral undescended testicle did not affect the incidence of polymorphism (p>0.05).
Conclusion:Long-term follow-up of fertility in our study groups will be more valuable to justify our results. For evaluating the MTHFR polymorphisms, studies in larger scale are needed.
İNMEMİŞ TESTİSLİ OLGULARDA Y DELESYONU VE TROMBOFİLİ PANELİNİN PROGNOSTİK ÖNEMİ
S Çetinkurşun, K Hekimler, A Narcı, A Özgöz, EÖ Boyacı, FM İçduygu, AA Tuncer, N İmirzalıoğlu
Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi ve Genetik Anabilim Dalları, Afyonkarahisar
Giriş ve Amaç: İnmemiş testis, testislerden birinin ya da her ikisinin dartos tabakası içine inişinin tamamlanamamasıdır. Erkek çocukların sık görülen konjenital doğum defektlerinden biridir(%1). İnfertilite ve kanser gelişimi görülebilecek komplikasyonlarıdır. İnmemiş testisli olgularda ailesel geçiş %2-10 oranında bildirilmektedir.
İnmemiş testis vakalarında AZF mikrodelesyonları tamamen ya da kısmi olarak semen kalitesinde bozulmaya sebep olabilir. Dolayısıyla inmemiş testis tanısı konmuş hastalarda AZF delesyonlarının varlığını tespit etmek hastanın fertilite prognozunu belirleme açısından önemlidir. Bu olgularda kromozomal yapısal ve sayısal anomali olasılığını elimine etmek için olguların kromozomal analizinin gerçekleştirilmesi amaçlanmıştır. Anti-Mullerian Hormon (AMH)’ un testise inişin ilk fazında rol aldığı, MTHFR C677T polimorfizminin AMH konsantrasyonunun artırdığı bildirilmiştir. Bu açıdan bu olgularda ayrıca tromborisk paneli de değerlendirilmiştir.
Yöntem: Yapılan çalışmada inmemiş testis tanısı almış 40 hasta ve 40 sağlıklı çocuktan alınan kan örneklerinden PCR-RFLP yöntemiyle Y kromozom mikrodelesyon analizi (AZFa (SY82, SY84,SY81), AZFb(SY127, SY142, SY164), AZFc(CDY, BPY2, SY255, SY254, RBM1, SY277), AZFd(SY145, SY152, SY153)), Real Time PCR yöntemi ile Trombofili paneli (Faktör 5 Leiden, Faktör 5 Cambridge, Protrombin, MTHFR(C677T), MTHFR(A1298)) ve kromozom analizi yapılmıştır.
Bulgular: Olgu ve kontrol grubunda yapısal ve sayısal kromozom anomalisine ve Y kromozom mikrodelesyonuna rastlanmamıştır. Tromborisk paneli değerlendirmesinde olgu ve kontrol grubunda anlamlı bir fark bulunmamıştır(p>0,05). Olgu grubunda inmemiş testisin unilateral ve bilateral oluşu polimorfizm sıklığını etkilememiştir(p>0,05).
Sonuç: Çalışmamızda yer alan hastaların fertilite açısından uzun dönem izlenmesi bulgularımızın doğrulanması açısından daha değerli olacaktır. MTHFR polimorfizmlerinin değerlendirilmesi için ise daha büyük ölçekli bir çalışma gerekir.