PEDURO 2014 V. National Pediatric Urology Congress

BACKGROUND/AIM: Misdiagnosis in late-presenting CDH is quite frequent because of its wide spectrum of clinical manifestations. Intrathoracic renal ectopia is associated with a congenital diaphragmatic hernia, it could be helping for diagnosis of the CDH. We discussed differential diagnosis and treatment of this rare association.

CASE REPORT: A 6-month-old male infant admitted with acute severe respiratory distress, tachipnoea, dyspnea, wheezing, colic pain, vomiting, and constipation. In his history, while prenatal US had showed no pathology, baby was delivered in 34 gestational weeks with RDS, and was interned to neonatal intensive care unit. Postnatal x-rays showed no pathology. After clinical healing was not satisfactory and recurrent episodes of tachypnoea, chest x-ray confirmed mediastinal shifting and left basal pneumonic infiltration and parapnomonic effusion and pnomatocel like cystic lesions on his x-rays, and he referred us due to prediagnosis of congenital diaphragmatic hernia or cystic adenoid malformations.

According to US and CT, a congenital diaphragmatic hernia associated with a left-sided intrathoracic ectopic kidney was assumed. Intraoperatively, posterolateral diaphragmatic hernia and intrathoracic ectopic kidney were seen. All loops of small bowel herniating through the defect was discovered, which was reduced and repaired with primary sutures through laparotomy.

CONCLUSION: Late presentation of congenital diaphragmatic hernia is account for 5-30% of all cases in literature. If the patient had got unexplained acute or chronic respiratory or gastrointestinal symptoms, and abnormal chest radiographic findings; diaphragmatic hernia should be suspected. Intrathoracic kidney is a unique clinical sign in the case of late presenting diaphragmatic hernia.

Giriş ve amaç: Geç tanı alan konjenital diyafragma hernilerinde klinik tutulum çok değişken olduğu için yanlış tanılama oldukça sıktır. Konjenital diyafragma hernisine eşlik eden intratorasik renal ektopi, tanı konulmasında yardımcı olabilir. Bu nadir birlikteliğin ayırıcı tanısı, tedavisi ve sonucu tartışıldı.

Olgu sunumu: 6 aylık bir erkek bebek ani gelişen solunum sıkıntısı, takipne, hırıltılı solunum, kolik ağrı, kusma ve kabızlık ile getirildi. Öyküsünde; prenatal US takiplerinde bir patoloji görülmez iken, 34. gebelik haftasında doğduğunda ağır RDS nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde 45 gün takip ve tedavi edildiği ve doğum sonrası erken dönem röntgenlerinde bir patoloji izlenmediği öğrenildi. Klinik iyileşmenin çok tatminkar olmaması ve tekrarlayan takipne atakları nedeniyle en son çekilen akciğer grafisinde solda pnomonik infiltrasyon, parapnomonik effüzyon ve pnomatosel ile uyumlu kistik görünümler ve sağa mediastinal kayma saptandı, konjenital diyafragma hernisi ya da kistik adenoid malformasyon ön tanısıyla kliniğimize refere edildi.

Toraks US ve BT’sinde sol hemitoraksta barsak ansları ile beraber intratorasik yerleşimli böbrek mevcuttu. Sol diyafragma hernisi ön tanısıyla yapılan laparotomide sol posterolateral diyafragma hernisi, intratorasik ektopik yerleşimli sol böbrek diyafragmatik defektin hemen önünde ektopik yerleşimli dalak görüldü. Tüm ince barsakların defekten toraks içine herniye olduğu saptandı, barsaklar geri çekilerek herni primer olarak onarıldı.

Sonuç: Literatürde konjenital diyafragma hernisi olgularının %5-30’unun geç tanı aldığı bildirilmektedir. Açıklanamayan akut veya kronik solunumsal veya gastrointestinal semptomlar yanısıra anormal göğüs radyografik bulgular mevcut ise diyafragma hernisinden şüphelenilmelidir. İntratorasik yerleşimli böbrek, diyafragma hernisi tanı konulmasında özgün bir işarettir.