EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 20
SURGICAL APPROACH IN CHILDREN WITH DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
H Tuğtepe*, R Ergün*, N Valiyev**, S Turan***, F Çizmecioğlu****, Ş Hatun****, A Bereket***, ET Dağlı*
*Marmara University School of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Division of Pediatric Urology, Istanbul
**Marmara University School of Medicine, Department of Pediatric Surgery, Istanbul
***Marmara University, School of Medicine, Division of Pediatric Endocrinology, Istanbul
****Kocaeli University School of Medicine, Division of Pediatric Endocrinology, Kocaeli
INTRODUCTION: Disorders of Sexual Development (DSD) are congenital pathologies arising from atypical chromosomal, gonadal or anatomic sexual characteristics. In this study we evaluated the diagnoses, surgical methods and outcomes in patients presenting to our clinic with DSD.
PATIENTS and METHOD: Medical records of 163 patients with DSD presenting to our clinic between 2008 and 2015 were retrospectively reviewed. Patients were seperated into three main groups according to DSD classification. Patients’ DSD classification, gender of upbringing, age at presentation and surgery, surgical method performed and outcome were analysed.
RESULTS: Patients’ diagnosis was 46 XY DSD in 96 (59%), 46 XX DSD in 59 (36%) and sex chromosome DSD in 8 patients (5%).
For the 46 XX DSD group; etiology was congental adrenal hyperplasia (n=46), cloacal anomaly (n=6) or other DSD anomalies (n=7). Twenty patients had been raised as males at presentation. Average age at presentation was 59 m and at surgery was 64 m. The most frequently used surgical technique was urogenital sinus mobilisaton.
For the 46 XY DSD group; etiology was severe hypospadias (n=48), androgen insensitivity syndrome (n=22, 15 partial, 7 total), androgen synthesis disorder (n=13, 7 with 5-alpha-reductase deficiency) or other DSD anomalies (n=14). Nineteen patients had been raised as females at presentation. Average age at presentation was 41m and at surgery was 48 m. Most frequently used surgical techniques was two-session hypospadias repair and sigmoid vaginoplasty.
For the sex chromosome DSD group; etiology was mixed gonadal dysgenesis (n=4), Turner syndrome (n=3) and mosaic Klienfelter sydrome (n=1). Average age at presentation was 51 m, and at surgery was 74 m. Most frequently used surgical technique was gonadectomy and diagnostic laparoscopy.
CONSLUSION: DSD is one of the most complex subjects of pediatric surgery and pediatric urology, requiring an interdisciplinary approach. Early diagnosis and treatment is important for resolving confusion over the child’s sexual identity. While there is some discussion on the correct age for feminizing genitoplasty in literature, we have seen favourable results with surgery at smaller ages.
CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLARDA CERRAHİ YAKLAŞIM
H Tuğtepe*, R Ergün*, N Valiyev**, S Turan***, F Çizmecioğlu****, Ş Hatun****, A Bereket***, ET Dağlı*
*Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Çocuk Ürolojisi BD, İstanbul
**Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, İstanbul
***Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi BD, İstanbul
****Kocaeli Üniversitesi Tıp Fak. Çocuk Endokrinoloji BD, Kocaeli
GİRİŞ: Cinsiyet Gelişim Bozukluğu (CGB) kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyetin atipik gelişmesinden kaynaklanan konjenital bir durumdur. Çalışmamızda, CGB ile başvuran hastaların tanı dağılımını, uygulanan cerrahi tedavi yöntemlerini ve sonuçlarını irdelemeyi amaçladık.
HASTALAR ve METHOD: 2008-2015 yılları arasında CGB nedeniyle kliniğimizde değerlendirme yapılan ve/veya cerrahi tedavi uygulanan 163 hastanın kayıtları geriye dönük incelendi. Yeni CGB sınıflamasına göre hastalar 3 ana gruba ayrıldı. Hastalarda tanı, yetiştirilen cinsiyet, başvuru ve ameliyat yaşı, cerrahi prosedürler ve sonuçları değerlendirildi.
BULGULAR: CGB nedeniyle başvuran 163 hastada; 46 XY CGB tanısı 96 hastada (% 59), 46 XX DSD tanısı 59 hastada (%36) , cinsiyet kromozom CGB tanısı 8 hastada (%5) konuldu.
46 XX CGB grubunda (n=59) etyolojik tanı konjenital adrenal hiperplazi (46 hasta), kloakal anomali (6 hasta), diğer CGB anamolileri (7 hasta) saptandı. 46 XX DSD grubunda 20 hastada başvuru anında erkek cinsiyeti ile yetiştirilmişti. 46 XX CGB grubunda ortalama başvuru yaşı 59 ay, ortalama ameliyat yaşı 64 aydır. En sık yapılan ameliyat ürogenital sinüs mobilizasyonudur.
46 XY CGB grubunda (n=96) etyolojik tanı ağır hipospadias (48 hasta), androjen duyarsızlık sendromu (22 hasta; 15 parsiyel, 7 total), androjen sentez bozukluğu (13 hasta; 7 hasta 5 alfa redüktaz eksikliği), diğer CGB anomalileri (14 hasta) saptandı. 46 XY CGB grubunda ise 19 hasta başvuru anında kız cinsiyeti ile yetiştirilmişti. 46 XY CGB grubunda ortalama başvuru yaşı 41 ay, ortalama ameliyat yaşı 48 ay olarak hesaplandı. En sık yapılan ameliyatalar iki seanslı hipospadias onarımı ve sigmoid vaginoplasti idi.
Seks kromozom DSD grubunda (n=8) ise 4 hastada miks gonadal disgenezi, 3 hastada Turner sendromu, 1 hastada Mozaik Klinefelter sendromu saptandı. Cinsiyet kromozom CGB grubunda ortalama başvuru yaşı 51 ay, ortalama ameliyat yaşı 74 aydır. En sık yapılan ameliyat gonadektomi ve tanısal laparoskopidir.
SONUÇ: CGB, çocuk cerrahisi ve çocuk ürolojisinin en kompleks konularından biri olup, multidisipliner yaklaşım gerekmektedir. Erken tanı ve tedavi çocuğun cinsel kimlik karışıklığını gidermek için oldukça önemlidir. Literatürde, feminizan genitaplasti ameliyatları yaklaşım yaşı tartışmalı olsa da erken yaşta yaptığımız ameliyat sonuçlarımız oldukça yüz güldürücüdür.