EN
TÜRKÇE
Oral Presentation - 12
Urological Problems in Jarcho-Levin Syndrome
ŞK Özel*, İ Alataş**, H Canaz**, I Karalök***
*İstanbul Bilim University Spina Bifida Research Center Department of Pediatric Urology
**İstanbul Bilim University Spina Bifida Research Center Department of Pediatric Neurosurgery
***Istanbul Bilim University Spina Bifida Center Department of Pediatric Radiology
Aim
Jarcho-Levin Syndrome (JLS) is a congenital developmental defect associated with costovertebral malformations, spina bifida and multisystemic anomalies. The aim of this study was to delineate the urological problems in this rare and largest case series in the literature.
Patients and Methods
The data of spina bifida patients were reviewed. Those patients who had the diagnosis of JLS with radiological evaluation and had enough information in their files were included. The urological anamnesis, ultrasonographic and scintigraphic data together with urodynamic results were evaluated.
Results
Tha data of 763 patients in our center were evaluated. There were 35 patients, 23 girls and 12 boys who had the diagnosis of JLS. The mean age of the patients were 67,6±5,8 months. Among 23 patients who had detailed information in their files 18 of them had repeated urinary tract infection. Five of the patients had renal scarring. In scarred patients, 1 had associating renal agenesis and 4 of them had hydronephrosis. One patient had renal dysplasia with vesicoureteral reflux (VUR). The observed urological problems were hydronephrosis in 7, position anomalies in 6, horse shoe kidney in 3, renal agenesis in 2, VUR in 2 and bladder stone in 1 patient. In urodynamic evaluation, overactive detrusor was diagnosed in 26 studies, underactive detrusor in 9 and normal detrusor in 5 studies. Sphincter was found to be dyssynergic in all cases. The mean measured bladder capacity was 79,3±49,5 ml, leak point pressure was 70,7±70 cm H2O and residual urine was 55,2±75,4 ml.
Conclusion
JLS is an anomaly mostly seen in girls. This disease has clinical significance due to frequent urological anomalies and problems. This presented case series is the largest series in the literature. Recognition of urological problems in these patients may enable proper clinical evaluation.
Jarcho-Levin Sendromunda Görülen Ürolojik Problemler
ŞK Özel*, İ Alataş**, H Canaz**, I Karalök***
*İstanbul Bilim Üniversitesi Spina Bifida Uygulama ve Araştırma Merkezi Çocuk Ürolojisi Kliniği
**İstanbul Bilim Üniversitesi Spina Bifida Uygulama ve Araştırma Merkezi Çocuk Beyin Cerrahisi Kliniği
***İstanbul Bilim Üniversitesi Spina Bifida Uygulama ve Araştırma Merkezi Pediatrik Radyoloji Kliniği
Amaç
Jarcho-Levin Sendromu (JLS) kostovertebral malformasyonlar, spina bifida ve multisistemik anomalilerle seyreden doğumsal bir gelişim kusurudur. Bu çalışmanın amacı nadir görülen, bu literatürdeki en geniş seride, eşlik eden ürolojik sorunların irdelenmesidir.
Hastalar ve Metod
Spina bifida tanısı ile takip edilen hastaların kayıtları incelendi. Radyolojik görüntüleme ile JLS tanısı konulan ve dosyalarında detaylı verileri bulunan hastalarda ürolojik anamnezleri, üriner ultrasonografi ve statik sintigrafi sonuçları ile ürodinami sonuçları değerlendirildi.
Sonuçlar
Kliniğimizde takipli 763 spina bifidalı hastanın verileri değerlendirildi. JLS tanısı alan 23 kız, 12 erkek toplam 35 hasta saptandı. Hastaların yaşı 67,6±5,8 ay ortalamasında idi. Verilerine ulaşılabilen 23 hastanın 18’inde tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu varken sadece 5 hastada renal skar gözlendi, diğer takipli 18 hastada skar yoktu. Skar olan hastaların 1’inde renal agenezi eşlik ederken diğer hastaların hepsinde hidronefroz mevcuttu. Bir hastada vezikoüreteral reflü (VUR) ile beraber renal displazi izlendi. Görülen ürolojik sorunlar, hidronefroz 7 hasta, pozisyon anomalisi 6 hasta, atnalı böbrek 3 hasta, renal agenezi 2 hasta, VUR 2 hasta, mesane taşı 1 hasta idi. Ürodinamik çalışmalarda 26 incelemede aşırı aktif detrusor, 9’unda az aktif detrusor ve 5 incelemede normal detrusor varken tüm ölçümlerde sfinkter dissinerjik olarak yorumlandı. Ölçülen kapasite ortalama 79,3±49,5 ml iken sızdırma basıncı 70,7±70 cm H2O ve rezidü idrar 55,2±75,4 ml olarak ölçüldü.
Tartışma
JLS çoğunlukla kızlarda görülen bir anomalidir. Bu hastalık sık ürolojik anomali ve sorun görülmesi açısından klinik önem taşımaktadır. Sunulan seri literatürdeki en geniş hasta serisi olma özelliği taşımaktadır. Ürolojik sorunların bu hasta grubunda iyi tanınmasının yeterli klinik değerlendirmeye imkan vereceği düşünülmektedir.