EN
TÜRKÇE
Video Presentation - 8
The management of the patients with the persistent Mullerian duct syndrome: Our experience
S Sancar, E Özçakır, M Kaya
Yüksek Ihtisas Education and Research Hospital, Department of Pediatric Surgery, Bursa, Turkey
Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS) is a rare form of internal male pseudohermaphroditism in which Mullerian duct derivatives (uterus and fallopian tubes). PMDS in the patients who have a 46XY genotype and male phenotype are frequently encountered incidentally at surgery for undescended testis or inguinal hernia. The pathophysiology of PMDS is mostly explained by failure of synthesis or release of Mullerian inhibiting substance (MIS) by immature Sertoli cells, the failure of end organs to respond to MIS, or a defect in the timing of the release of MIS. Clinically, the patient with PMDS presents with nonpalpable/undescended testes or an inguinal hernia with a palpable testis within the hernia sac. In the optimal management, it is required a three-step surgical procedure when the Mullerian structures are found incidentally during surgery. Biopsy in the first step, a blood sample is collected for both karyotype and serum MIS levels, obtained the consent forms from parents in the second step, and in the final stage, definitive surgery is done. Although, open surgery still has an important role in the management, nowadays, laparoscopy gained an important role in diagnosis and treatment of PMDS. In this video presentation, we aim to present four cases of PMDS who managed by different techniques.
Persistan müllerian kanal sendromlu hastaların tedavi yönetimi: Klinik deneyimimiz
S Sancar, E Özçakır, M Kaya
Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, Bursa, Türkiye
Persistan müllerian kanal sendromu (PMKS) müllerian kanaldan köken alan uterus ve fallop tüplerinin regrese olmaması ile karakterize erkek pseudohermafroditizmin nadir bir formudur. PMKS 46 XY erkek genotip ve erkek fenotipe sahip olan hastalardır. Sıklıkla inmemiş testis yada inguinal herni cerrahisinde tesadüfen tanı alır. PMKS’nin patofizyolojisi immatür sertoli hücreleri tarafından salgılanan Müllerian İnhibiting Substan’sın (MİS) yetmezliği olarak tanımlanır. PMKS’ li hastanın fizik muayenesinde nonpalpabl testis yada herni kesesi içinde palpabl testis vardır. Müllerian yapıların cerrahi sırasında tesadüfen görülmesi durumunda optimal tedavi 3 aşamalı yapılır. İlk aşamada biyopsi, ikinci aşamada karyotip analizi ve serum MİS düzeyi bakılır ve son aşamada definitif cerrahi yapılır. Açık cerrahi yöntem PMKS’ nin definitif cerrahisinde hala önemli role sahiptir. Ancak günümüzde PMKS nin tanı ve tedavisinde laparaskopi ön plana çıkmaktadır. Bu video sunumunda, kliniğimizde farklı yöntemlerle tedavi edilen 4 PMKS olgusunu sunmayı amaçladık.