EN
TÜRKÇE
Poster - 33
Two Siblings with Partial Androgen Insensitivity Syndrome. Case Report
U Koltuksuz*, A Akbulut*, O Çetin**
* Pamukkale University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery, Denizli
**Pamukkale University Faculty of Medicine Department of Medical Genetics, Denizli
Androgen insensitivity syndrome (AIS) results
from androgen receptor dysfunction and is a common cause of disorder of sex
development. AIS is an X-linked recessive disorder and caused by mutations in
the androgen receptor gene, resulting in resistance to the physiologic
activities of androgens. The AIS phenotype largely depends on the degree of
residual androgen receptor (AR) activity. We present two siblings with partial
androgen insensitivity syndrome who were reared as female and
underwent bilateral gonadal excision and sigmoid vaginoplasty. Their chromosome analysis revealed 46, XY karyotype and molecular analysis of
AR gene was performed.
Parsiyel Androjen Duyarsızlık Sendromu Olan İki Kız Kardeş. Olgu Sunumu
U Koltuksuz*, A Akbulut*, O Çetin**
*Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Denizli
**Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD, Denizli
Androjen duyarsızlık sendromu (ADS) androjen
reseptör fonksiyon bozukluğuna bağlı gelişen ve sık görülen bir cinsiyet
gelişim bozukluğudur. X kromozumuna bağlı geçen resesif bir bozukluk olan
ADS’de androjen reseptör genindeki mutasyonlar androjen aktivitesine direnç ile
sonuçlanır. Bu hastalıkta fenotip daha çok kalan androjen reseptör (AR)
aktivitesine bağlı değişir. Parsiyel ADS olan ve kız olarak yetiştirilen iki
kardeş hastada bilateral gonadal eksizyon ve sigmoid vajinoplasti uygulandı.
Hastaların kromozom analiz sonucu 46, XY idi ve AR geni için moleküler analiz yapıldı.