EN
TÜRKÇE
Video Presentation - 1
The common canal which is composed with male-type urethra and vagina via very small orifice located on bladder neck in a girl with congenital adrenal hyperplasia
Hİ Tanrıverdi*, HC Demirtürk*, B Ersoy**, C Taneli*
*Celal Bayar University, Medical Faculty, Dept. of Pediatric Surgery, Division of Pediatric Urology, Manisa
**Celal Bayar University Medical School, Department of Pediatrics, Diviion of Pediatric Endocrinology, Manisa, Turkey
Introduction: Congenital adrenal hyperplasia is characterised with increased androgene levels due to deficiency of corticosteroid synthesis enzymes. This stuation causes an incomplete seperation of vagina and urethra in female fetuses. Therefore,vagina and urethra conjoin and open in a common canal called urogenital sinus. This urethra and vagina conjunction can be at various levels. In this study a girl with congenital adrenal hyperplasia who has a high, suprasphincteric conjuction with male-type verumontanum-like urethra and vagina via very small orifice, was presented.
Case report: The patient who was supposed as male at birth, was evaluated a 46,XX female with congenital adrenal hyperplasia when she was referred because of no weight gain and ambigius genitale at Pediatric Endocrinology in first month of life. The patient had a hypertropic clitoris and single orifice formed by urogenital sinus, also there was not any gonads in scrotum-like labiums on examination. Uterus and ovary-like structures were seen on ultrasonograpy. Laparoscopy and cystoscopy was performed in our clinic. The uterus and ovaries were seen on laparoscopy and they were in normal size and morphology. There was an urogenital sinus similar to male-type urethra and the vagina opened to the common canal with a very small orifice via a male verumontanum-like structure on the bladder neck on cystoscopy.
Conclusion: A long urogenital sinus similar to male-type urethra and a vagina that opens to the common duct through a small orifice are very rare in congenital adrenal hyperplasia. Vaginal orifice can be easily overlooked. Because vagina and urethra conjoin at a suprasphinchteric level in these cases, classical procedures can be hard to apply and also the risk of incontinence is high. We think that vagina and urethra could be seperated via laparoscopy and laparoscopy assisted vaginal pull-through is the appropiate surgical procedure for this patients.
Konjenital adrenal hiperplazili kız olguda vajenin mesane boynunda çok küçük bir orifis ile erkek tipi üretra ile birleşerek oluşturduğu ortak kanal
Hİ Tanrıverdi*, HC Demirtürk*, B Ersoy**, C Taneli*
*Celal Bayar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı, Manisa
**Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, Manisa
Giriş: Konjenital adrenal hiperplazi, kortikosteroidlerin yapımındaki enzimlerde eksiksik sonucu androjen düzeylerinin artışı ile karakterizedir. Bu durum dişi fetüslerde, üretra ile vajenin inkomplet separasyonuna neden olur. Üretra ve vajen birleşerek, ürogeital sünüs olarak adlandırılan ortak bir kanala açılırlar. Üretra ve vajen bileşkesi değişik seviyelerde olabilir. Bu çalışmada, üretra ve vajenin yüksek, suprasfinkterik olarak birleştiği, vajenin küçük bir orifis ile erkek tipi verumontanum benzeri bir görünüme sahip üretra ile birleşerek ortak kanalın oluştuğu konjenital adrenal hiperplazili bir kız olgu sunulmuştur.
Olgu sunumu: Doğduğunda erkek olarak değerlendirilen olgunun, bir aylıkken kilo alamama nedeniyle başvurduğunda kuşkulu dış genital yapıya sahip olduğu ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı’nda konjenital adrenal hiperplazili 46,XX bir kız bebek olduğu anlaşılmıştır. Hipertrofik bir klitorisi ve ürogenital sinüse ait tek bir orifisi olan olgunun skrotum benzeri labiumlarında herhangi bir gonad saptanmamıştır. Ultrasonografide karın içinde uterus ve over benzeri yapılar görülmüştür. Olguya Anabilim Dalımızda laparoskopi ve sistoskopi uygulanmıştır. Laparoskopide uterus ve her iki overin olduğu ve hastanın yaşıyla uyumlu büyüklükte ve olağan yapıda oldukları görülmüştür. Sistokopide, erkek tipinde üretraya benzer oldukça uzun bir ürogenital sinüsün bulunduğu, vajenin mesane boynunda erkek tipi verumontanuma benzer bir kabarıklık seviyesinde çok küçük bir orifis ile ortak kanala açıldığı görülmüştür.
Sonuç: Konjenital adrenal hiperplazili olgularda çok uzun, erkek tipi üretraya benzer bir ürogenital sinüs ve vajenin çok küçük bir orifisten ortak kanala açılımı oldukça nadirdir. Vajen orifisi kolaylıkla gözden kaçabilir. Bu olgularda vajen, üretra ile yüksek seviyede suprasfinkterik olarak birleştiğinden klasik operasyonların uygulanması zordur ve inkontinens riski yüksektir. Bu tip olgularda vajenin üretradan laparoskopik olarak serbestleştirilerek, laparoskopi yardımlı vaginal pull through operasyonu uygulanmasının en uygun cerrahi yöntem olduğunu düşünmekteyiz.