EN
TÜRKÇE
Poster - 31
MENKES DISEASE ASSOCIATED WITH GIANT BLADDER DIVERTICULA
H Deliağa*, H Tosun*, B Karabulut**, B Özçift**, T Tiryaki**
*Ankara Child Disease Hematology and Oncology Education and Research Hospital
**Ankara Child Health and Diseases, Hematology Oncology Training and Research Hospital Department of Pediatric Urology
Menkes disease is an X-linked recessive neurodegenerative disease in which the transport of copper is defective. The incidence in males is 1/140000 and the overall incidence is 1/254000. The serum copper level is lower than normal ranges. Copper is an important trace element which is necessary for cytochrome oxidase, superoxide dismutase, lysyl oxidase, tyrosinase, ascorbic acid oxidase, ceruloplasmin, dopamine beta hydroxylase and many other enzymes. Lysyl oxidase deficiency is associated with fragility in connective tissue and vascular abnormalities. The deficiency of this enzyme plays the major role in urologic abnormalities appeared in Menkes disease. Most frequent urologic abnormalities detected are bladder diverticula, vesicoureteral reflux and hydronephrosis.
Two year old boy with Menkes disease is evaluated because of recurrent urinary tract infection and bilateral diverticula of the bladder is detected in voiding cystourethrography. The ureteral orifices are found out to be within the diverticula in cystoscopy. Intravesical bilateral diverticulectomy and bilateral ureteroneocystostomy are performed in exploration, d-j stents are used to catheterize the ureters. The postoperative period was uneventful. On control cystoscopy there was no recurrence.
Lysyl oxidase is a copper dependent enzyme and is responsible for the morphology of the elastic fibers in connective tissue. The most frequent urologic abnormality caused in its deficiency in Menkes disease is bladder diverticula. The reported incidence is 1,7%. The urologic abnormalities cannot be prevented but their onset may be delayed by parenteral copper treatment. The diagnosis is made by voiding cystourethrography. The choice of treatment is surgical excision. Although it is reported that the diverticula in Menkes disease are not correlated with the ureter orifices that was not the situation in our case and bilateral ureteroneocystostomy was also performed.
DEV MESANE DİVERTİKÜLLERİNİN EŞLİK ETTİĞİ MENKES HASTALIĞI
H Deliağa*, H Tosun*, B Karabulut**, B Özçift**, T Tiryaki**
*Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi
**Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Üroloji Kliniği
Menkes hastalığı, bakırın hücre dışına ve hücre içi membranlarda transportundaki bozukluk ile ortaya çıkan, X’e bağlı resesif kalıtımla geçen nörodejeneratif bir hastalıktır. 1/140000 erkek bebeklerde, 1/254000 genel görülme sıklığıdır. Serum bakır düzeyi düşüktür. Bakır sitokrom oksidaz c, superoksid dizmutaz, lizil oksidaz, tirozinaz, askorbik asit oksidaz, seruloplasmin ve dopamin beta hidroksilazı içeren pek çok enzim sisteminde önemli rol oynar. Lizil oksidaz eksikliği ile konnektif dokularda frajilite ve vasküler anormallikler gelişir. Ürolojik anomalilerin ortaya çıkmasında bu enzimin eksikliği önemli rol oynamaktadır. En sık görülen ürolojik anomaliler mesane divertikülü, vezikoüreteral refü ve hidroüreteronefrozdur.
İki yaşında Menkes hastalığı nedeniyle takip edilen erkek hastada sık idrar yolu enfeksiyonu geçirme şikayeti ile yapılan voiding sistoüretrografide bilateral üreter orifisleri komşuluğunda dev mesane divertikülü saptandı. Yapılan sistoskopide üreter orifislerinin divertikül içinde olduğu görüldü. Yapılan eksplorasyon ile divertiküller intravezikal olarak onarılarak bilateral üreteroneosistomi yapıldı, d-j kateterler stent olarak kullanıldı. Postoperatif dönemi sorunsuz olan hastanın d-j kateterleri çekilmesi sırasında yapılan sistoskopide üreter orifisleri normal olarak değerlendirildi ve yeni divertikül oluşumu saptanmadı.
Lizil oksidaz, bakır bağımlı bir enzim olup konnektif dokuda elastik liflerin morfolojisinden sorumludur. Üriner sistemde eksikliğinin sebep olduğu en sık anomali mesane divertikülüdür. Menkes hastalığında mesane divertikülü görülme sıklığı %1,7 olarak bildirilmiştir. Parenteral bakır tedavisi ile ürolojik komplikasyonların gelişmesi önlenemez ancak ertelenebilir. Tanısı genellikle voiding sistoüretrografi ile konulur. Tedavisi cerrahi eksizyondur. Her ne kadar literatürde Menkes hastalığında divertiküllerin genellikle üreter orifislerinin uzağında oluştuğu bildirilmişse de bizim vakamızda Hutch tipi divertikül saptanması sebebiyle bilateral üreteroneosistostomi de yapılmıştır.