EN
TÜRKÇE
Poster With Presentation - 15
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Two Cases with Different Clinical Courses
SM Tilev*, S Moralıoğlu*, O Bosnalı*, MB Şimşek**, G Karatekin***, H Akay****, A Celayir*
*University of Health Sciences, Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Department of Pediatric Surgery, İstanbul, Türkiye
**University of Health Sciences, Haydarpaşa Numune Health Training and Research Center, Pediatric Nephrology, İstanbul
***University of Health Science, Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Department of Neonatology, İstanbul
****University of Health Science, Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Department of Radiology, İstanbul
Introduction/Aim: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease(ARPKD) is a hereditary disease that may cause renal failure, congenital hepatic fibrosis, oligohydroamniosis and pulmonary hypoplasia due to cystic dilation of the renal collecting system and hepatobiliary ductal developmental defects. We herein present two ARPKD cases with different clinical features, courses and outcomes.
Case 1: A prenatally diagnosed, 3050g female newborn of an anhydroamniotic and diabetic mother with a gestational age of 35W+2D. Physical examination revealed abdominal distension and bilaterally palpable kidneys. Postnatal US was consistent with ARPKD. Abdomen US and MR performed after increasing abdominal distension on the 39th postnatal day showed multiple milimetric hepatic cysts in addition to kidney findings. Left nephrectomy and peritoneal dialysis catheter (PDC) insertion were performed due to increased abdominal compression findings such as increased ventilatory settings and prolonged intubation. Pathological examination was consistent with ARPKD. The patient, treated for systemic and pulmonary hypertension, renal failure and sepsis, was lost on the 5th postoperative day.
Case 2: A prenatally diagnosed 2345g female newborn of an anhydroamniotic and coagulopathic mother with a gestational age of 33W+6D. Physical examination revealed hypotonicity and bilaterally palpable kidneys. Postnatal US was compatible with ARPKD and there was no additional pathology. Left nephrectomy and PDC insertion were performed on the 13th postnatal day due to increased abdominal compression findings. Postoperatively, she was extubated, enterally fed and antihypertensive treatment was gradually reduced. Right nephrectomy was performed at 60 days of age after redevelopment of nutritional intolerance, increasing abdominal distension and hypertension on the 47th postnatal day. Pathological examination of both renal specimens was consistent with ARPKD. The patient was discharged on the 84th postnatal day and is followed up with peritoneal dialysis at home.
Conclusion: Additional anomalies may increase mortality in ARPKD. Nephrectomy may be a life-saving palliative treatment in ARPKD patients with severe compression findings.
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı: Farklı Klinik Seyirli İki Olgu
SM Tilev*, S Moralıoğlu*, O Bosnalı*, MB Şimşek**, G Karatekin***, H Akay****, A Celayir*
*Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İstanbul, Türkiye
**Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Haydarpaşa Numune Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Nefrolojisi, İstanbul,Türkiye
***Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Neonatoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
****Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Radyoloji, İstanbul,Türkiye
Giriş/Amaç: Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD), renal toplayıcı sistemin kistik dilatasyonun ve hepatobiliyer duktal yapıların gelişimsel defektlerinin birlikte görüldüğü, renal yetmezlik, konjenital hepatik fibrozis, oligohidroamnioz ve pulmoner hipoplaziye yol açabilen, herediter bir hastalıktır. Burada, klinik özellikleri, seyri ve sonuçları birbirinden farklı iki ARPKD olgusu sunuldu.
Olgu 1: Anhidroamniyoz ve diabetes mellitus tanılı anneden prenatal displastik böbrek tanısı ile 35W+2D’de 3050 gram doğan haricen kız bebek. Fizik muayenesinde batın distandü ve böbrekler bilateral ele geliyordu. Postnatal US ARPKD ile uyumluydu. Postnatal 39. gününde batın distansiyonunda artış gelişmesi üzerine yapılan batın US ve MR’da, böbrek bulgularına ek olarak karaciğerde multipl milimetrik kistler saptandı. Uzamış entübasyon ve beslenme intoleransı, ventilatör ayarlarının arttırılması gibi bası bulgularında artış gelişmesi nedeniyle hastaya sol nefrektomi yapıldı ve periton diyaliz kateteri(PDK) yerleştirildi. Patolojik inceleme ARPKD ile uyumluydu. Sistemik ve pulmoner hipertansiyon, böbrek yetmezliği ve sepsis tedavileri alan olgu, postoperatif 5. günde kaybedildi.
Olgu 2: Anhidroamnioz ve pıhtılaşma bozukluğu mevcut anneden, prenatal displastik böbrek tanısı ile 33W+6D’de 2345 gram doğan haricen kız bebek. Fizik muayenede hipotonik olan hastanın batında bilateral böbrekler tüm batını dolduracak şekilde ele geliyordu. Postnatal US ARPKD ile uyumluydu ve ek patoloji yoktu. Hastaya, uzamış entübasyon, beslenme intoleransı ve bası bulgularında artış gelişmesi nedeniyle 13 günlükken sol nefrektomi yapıldı ve PDK yerleştirildi. Postoperatif dönemde ekstübe olan, antihipertansif tedavisi azaltılan hasta tam enteral beslenmeyi tolere etti. Hastanın genel durumunun 47 günlükken tekrar kötüleşmesi, batın distansiyonunun artması, beslenme intoleransı gelişmesi, hipertansiyonda şiddetlenme olması nedeniyle 60 günlükken sağ nefrektomi yapıldı. Patolojik incelemede iki böbrek de ARPKD ile uyumlu bulundu. Genel durumu iyi olan hasta 84 günlükken taburcu edildi. Hastanın evde periton diyalizi ile takibine devam edilmektedir.
Sonuç: ARPKD’de ek anomaliler mortaliteyi arttırabilir. Bası bulguları ağır seyreden ARPKD’li hastalarda nefrektomi seçeneği, transplantasyona kadar palyatif tedavi olarak hayat kurtarıcı olabilir.