EN
TÜRKÇE
Poster - 8
46 XX TESTICULAR DISORDER, CASE REPORT
AG Kiriş*, AU Uzun*, S Tağcı**, D Yayla**, G Demirtaş**, B Karabulut**, HT Tiryaki**
*Ankara City Hospital, Children Hospital, Department of Pediatric Surgery, Bilkent, Ankara
**Ankara City Hospital, Children Hospital, Department of Pediatric Urology, Bilkent, Ankara
INTRODUCTION
46XX Testicular disorder, which is one of the sex development disorders, is a rare disorder characterized by the chromosomal analysis of 46XX in a person with a male appearance. Gynecomastia, atrophic testicles and azoospermia may be seen after puberty, penile length and pubic hair growth are usually normal. In rare cases, insufficient development of the external genitalia; findings such as hypospadias, undescended testis, or ambigous genitalia may be seen.
CASE
17-year-old, male-looking patient, applied to an external center with the complaint of breast enlargement for the last 1.5 years. In the history of the patient, it was learned that he had been operated multiple times at the age of 4 for hypospadias and undescended testis. The patient's breast development was bilateral Tanner stage V, there was an ovotestis of 1.5 cm in diameter, palpable in the right hemiscrotum, and a phallus/penis of 8 cm in length. Biopsy was taken from bilateral gonads. The biopsy result was reported as ovarian and immature testicular tissue. The patient came to our hospital with occasional abdominal pain and abdominal distension about a year ago and evaluated in terms of gender development disorder. Chromosome analysis result of the patient was 46XX. The gender of the patient, who was raised as a male and was observed to display behaviors compatible with male sexual identity in the psychiatric evaluation, was determined as male. The patient underwent diagnostic cystoscopy and laparotomy, in the same session bilateral mastectomy has done by plastic surgery. It was observed that there was a urethral meatus and a blind ending vagina. Laparotomy revealed ovotestis fixed to the right scrotum, intra-abdominal left ovotestis and hematometrocolpos. TAH-BSO was done. Postoperative follow-up was continued by the endocrinology department.
CONCLUSION
It is important to perform karyotype analysis in the presence of hypergonadotropic hypogonadism in patients presenting with gynecomastia at puberty. 46XX testicular disorder is characterized by clinical manifestations of testosterone deficiency when left untreated. Exploration should be planned in the early period, taking into account the sexual identity of the patient, before psychiatric results occur, as in our late-diagnosed patient.
46 XX TESTİKÜLER BOZULUK, OLGU SUNUMU
AG Kiriş*, AU Uzun*, S Tağcı**, D Yayla**, G Demirtaş**, B Karabulut**, HT Tiryaki**
*Ankara Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, Bilkent, Ankara
**Ankara Şehir Hastanesi, Çocuk Hastanesi, Çocuk Üroloji Kliniği, Bilkent, Ankara
GİRİŞ
Cinsiyet gelişim bozukluklarından olan 46XX Testiküler bozukluk, erkek görünümde olan bir kişide kromozom analizinin 46XX olmasıyla karakterize nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, atrofik testisler ve azospermi görülebilir, penis boyu ve pubik kıllanma genellikle normaldir. Olgularda nadiren dış genital yapının yetersiz gelişimi; hipospadias, inmemiş testis, ya da ambigus genitale gibi bulgular görülebilir.
OLGU
17 yaş, erkek görünümde hasta, son 1,5 senedir memede büyüme şikayeti ile dış merkeze başvurmuş. Hastanın öyküsünde 4 yaşında birçok kez hipospadias ve inmemiş testis nedeniyle opere olduğu öğrenilmiş. Hastanın fizik muayenesinde meme gelişiminin bilateral Tanner evre V olduğu, sağ hemiskrotumda ele gelen 1,5cm çapında ovotestis olduğu, 8cm uzunluğunda fallus/penisi olduğu görülmüş. Dış merkezde bilateral gonadlardan biyopsi alınmış. Biyopsi sonucu over ve immatür testis dokusu şeklinde raporlanmış. Gonadektomi önerilmiş ancak hasta kabul etmemiş. Bir sene önce ara ara karın ağrısı ve batın distansiyonu nedeniyle hastanemize başvuran hastayı endokrinoloji ve genetik bölümleri cinsiyet gelişim bozukluğu açısından değerlendirdi. CGB komisyonunda konuşulan hastaya SRY gen mutasyonu açısından genetik tetkiki yapılması planlandı. Hastanın genetik tetkik sonucu 46XX şeklinde sonuçlandı. Hasta tekrar CGB komisyonunda değerlendirildi. Erkek olarak yetiştirilen, yapılan psikiyatrik değerlendirmede erkek cinsel kimlik ile uyumlu davranış gösterdiği izlenen hastanın cinsiyetinin erkek olarak belirlenmesi ve hematometrokolpos açısından eksplorasyon planlandı. Hastaya sistoskopi ve laparotomi ve plastik cerrahi tarafından bilateral mastektomi yapıldı. Üretral mea ve kör sonlanan vajeni olduğu görüldü. Laparotomide sağ skrotuma tespit edilmiş ovotestis, intraabdominal yerleşimli sol ovotestisi ve hematometrokolposu olduğu görüldü. TAH-BSO yapıldı. Postop takibine endokrinoloji tarafınca devam edildi.
Sonuç
Pubertede jinekomasti ile başvuran hastalarda hipergonadotropik hipogonadizm varlığında karyotip analizinin yapılması önemlidir. 46XX testiküler bozukluk, tedavi edilmediğinde testosteron eksikliği klinik bulguları ile karakterizedir. Geç tanı alan hastamızdaki gibi psikiyatrik sonuçlar ortaya çıkmadan hastanın cinsel kimliği de göz önünde bulundurularak erken dönemde eksplorasyon planlanmalıdır.